'มะเร็งเต้านม' กลายพันธุ์ ความเสี่ยงใหม่ ป้องกันลดถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ปัจจุบันไทยมีผู้ป่วย "มะเร็งเต้านม" รายใหม่ราวปีละ 20,000 คน และมีจำนวนผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ทุกปี ในปัจจุบันอายุเฉลี่ยของผู้ป่วย "มะเร็งเต้านม" น้อยลง มีสัดส่วนผู้ป่วยมะเร็งเต้านมอายุน้อย (น้อยกว่า 50 ปี) เพิ่มขึ้นทุกปี โดยการคัดกรอง มะเร็งเต้นนม ที่ดีที่สุด ยังคงเป็นการทำ mammogram โดยอาจร่วมกับการทำอัลตราซาวนด์เต้านมด้วยในบางราย

ปัจจุบันพบว่ายีนมะเร็งเต้านมกลายพันธุ์ จะมีความเสี่ยงสูงมากต่อการเกิด มะเร็งเต้านม โดยเฉลี่ยผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์มีโอกาสสูงถึง 80-85% ในการเป็น "มะเร็งเต้านม" นอกจากนี้ยังมีโอกาสเกิดมะเร็งชนิดอื่นด้วย เช่นมะเร็งรังไข่สูงถึง 40% การทราบว่าผู้ใดมียีนกลายพันธุ์หรือไม่จะมีประโยชน์มาก เช่นญาติของผู้ป่วยและตรวจพบยีนกลายพันธุ์สามารถทำการคัดกรองและป้องกันการเกิดมะเร็งได้ นอกจากนี้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็ง ในปัจจุบันยังมียามุ่งเป้าที่ออกฤทธิ์จำเพาะต่อยีนกลายพันธุ์ ซึ่งทำให้ผลการรักษามะเร็งดีขึ้นอีก

ทั้งนี้ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า การทำความเข้าใจมะเร็งและการกลายพันธุ์ของยีน (gene) บีอาร์ซีเอ (BRCA) มีความสำคัญเป็นอย่างมาก เนื่องจากมะเร็งเป็นโรคที่ซับซ้อน และเกิดขึ้นได้จากหลากหลายสาเหตุ โดยหนึ่งในนั้นอาจเกิดจากปัจจัยทางด้านพันธุกรรม ซึ่งการระบุการกลายพันธุ์ของยีนอย่างเฉพาะเจาะจง จะทำให้แพทย์สามารถปรับกลยุทธ์การรักษาให้เหมาะสม เนื่องจากยีนทุกตัวตอบสนองต่อการรักษาแตกต่างกัน ดังนั้นการทดสอบทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับผลตรวจที่แม่นยำเท่านั้นแต่ยังปูทางไปสู่การวินิจฉัยและการรักษาเฉพาะบุคคลได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นอีกด้วย

ทั้งนี้ผู้ป่วย "มะเร็งเต้านม" ที่มีความเสี่ยงสูง หรือมีญาติสายตรงที่มีประวัติครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์ สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม บีอาร์ซีเอ 1 (BRCA1) และ บีอาร์ซีเอ 2 (BRCA2) ได้ทุกสิทธิ์การรักษา ซึ่งหากผลการตรวจคัดกรองพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนโรคมะเร็งเต้านม ญาติสายตรงซึ่งได้แก่ พ่อ แม่ พี่ น้อง หรือ บุตร ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม จะได้รับการติดตามให้มาตรวจคัดกรอง เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงและป้องกันการเกิดโรคมะเร็งเต้านมให้กับญาติสายตรงต่อไป

นายโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า "มะเร็งเต้านม" เป็นโรคมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้หญิงทั่วโลก และเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในสตรีแอสตร้าเซนเนก้ามีเป้าหมายที่จะยกระดับการดูแลผู้ป่วยมะเร็งเต้านม ผ่านการนำข้อมูล เทคโนโลยี นวัตกรรม และความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ มาต่อยอดการดูแลรักษาผู้ป่วย สำหรับประเทศไทย เราได้ทำงานร่วมกับศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ในการสนับสนุนและส่งเสริมการให้ความรู้ แนวทางการวินิจฉัย และการรักษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช (Siriraj Genomics) เป็นหน่วยงานสำคัญในการวิจัยและถอดรหัสพันธุกรรมภายใต้โครงการ จีโนมิกส์ ประเทศไทย (Genomics Thailand) และทำหน้าที่อำนวยความสะดวกในการบูรณาการเทคโนโลยีจีโนมเข้ากับการวิจัยและบริการทางคลินิก และส่งเสริมการแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) และ การรักษาแบบแม่นยำ (Precision Medicine) ในโรงพยาบาลศิริราช โดยมีเป้าหมายในการรักษาผู้ป่วยอย่างตรงจุด ผ่านการประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรมร่วมกับข้อมูลสุขภาพ เพื่อการวิเคราะห์ การวินิจฉัย และการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ซึ่งจะช่วยลดภาวะแทรกซ้อน ลดการเจ็บป่วย และป้องกันการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร