'ถอดรหัสพันธุกรรม'​ 5​ หมื่นคน รักษาโรคหายาก-มะเร็งแม่นยำ

ข้อมูลทางการแพทย์ ระบุว่า ทั่วโลกยังมีโรคที่วินิจฉัยไม่ได้หรือ​ "โรคหายาก" กว่า​ 7,000​ โรค​ และโรคหายากร้อยละ 80 พบว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม​ ทำให้แพทย์ยังคงพยายาม​ "ถอดรหัสพันธุกรรม" ​ เพื่อการรักษาโรคให้แม่นยำ​ รวดเร็ว รวมไปถึงการวางแผนป้องกัน​ 

อุปสรรคสำคัญที่ทำให้เกิดความล่าช้าในการรักษาโรคเหล่านี้คือ​ ยังไม่ได้รับความสนใจจากภาครัฐที่มากพอ​ในการสนับสนุนเงินช่วยเหลือ​ เพราะการส่งตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคในห้องแล็บ ที่ต้องมีการตรวจเพิ่มเติม ต้องออกแบบวิธีการตรวจขึ้นมาใหม่โดยเฉพาะ หรือต้องส่งไปตรวจที่ต่างประเทศ ซึ่งมีค่าใช้จ่ายในการรักษาที่สูงมาก​ การค้นคว้าและวิจัยวิธีการรักษาก็ใช้เวลานาน อีกทั้ง​ ประเทศไทยมีแพทย์เฉพาะทาง​ "โรคหายาก" เพียงแค่หลัก​สิบเท่านั้น​

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์​ ให้สัมภาษ​ว่า​ การรักษาโรคให้ถูกทางและแม่นยำ​ ต้องได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์​ แต่ยังมีอีกหลายโรคที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้​ "ถอดรหัสพันธุกรรม" จึงเป็นหนทางที่จะวินิจฉัยโรคได้รวดเร็ว ขณะนี้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และเครือข่ายวิจัยทางคลินิกด้านจีโนมิกส์ 36 แห่งทั่วประเทศ​ได้ช่วยกันเก็บตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยจำนวน 50,000​ ราย​ ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคที่วินิจฉัยไม่ได้หรือโรคหายาก โรคเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และด้านเภสัชพันธุศาสตร์

ขณะนี้​ "สกัดดีเอ็นเอ" และถอดรหัสพันธุกรรมแล้วมากกว่า 10,000 ตัวอย่าง และตัวอย่างเลือดที่ถูกสกัดดีเอ็นเอแล้วทั้งหมดจำนวน 23,024 ตัวอย่าง​ ปัจจุบันสามารถสกัดสาร​ "พันธุกรรม" ได้ประมาณ 800-900 ตัวอย่างต่อสัปดาห์​ ตั้งเป้า 5 ปี (2563-2567)  "ถอดรหัสพันธุกรรม" ผู้ป่วยชาวไทย 50,000 ราย ใช้งบประมาณถึง​ 4,470 ล้านบาท

​ตัวอย่างสารพันธุกรรมจะถูกขนส่งภายใต้อุณหภูมิต่ำกว่า -20 องศา เพื่อการ​ "ถอดรหัสพันธุกรรม" ทั้งจีโนมที่ศูนย์บริการทดสอบ คณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา

นพ.ศุภกิจ​ กล่าวต่อว่า​ "ถอดรหัสพันธุกรรม" ครั้งแรกในเดือนเม.ย. ปี​ 2565 ซึ่งปัจจุบันสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้ประมาณ 350 ตัวอย่างต่อสัปดาห์ และมีตัวอย่างดีเอ็นเอที่ถูกถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมไปแล้วจำนวน 10,751 ตัวอย่าง

ข้อมูลการ​ "ถอดรหัสพันธุกรรม" ที่อยู่ในรูปแบบไฟล์ดิจิทัลขนาดใหญ่ถูกส่งไปเพื่อวิเคราะห์และจัดเก็บที่ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) เพื่อให้พร้อมสำหรับการวิเคราะห์ ศึกษาวิจัย และจัดเก็บอย่างเป็นระบบ ภายใต้มาตรฐานความปลอดภัย

"ข้อมูลทาง​ "พันธุกรรม" ของผู้ป่วยได้นำไปใช้สนับสนุนการดูแลผู้ป่วยที่โรงพยาบาลในเครือข่ายวิจัยแล้ว ซึ่งเป็นประโยชน์ทางด้านการแพทย์และสาธารณสุข การวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาให้แก่ผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ รวมไปถึงการทำนายโอกาสการเกิดโรคต่างๆ ได้อย่างแม่นยำและมีคุณภาพมากขึ้นต่อไป"  นพ.ศุภกิจ  กล่าวในที่สุด