ตรวจ C1-INH ได้แล้วในประเทศไทย ความร่วมมือครั้งสำคัญเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก HAE 

ข่าวดีเพื่อผู้ป่วยโรค HAE  และผู้ที่สงสัยในอาการของตัวเอง เช่นเกิดอาการบวมใต้ชั้นผิวหนังโดยไม่อาจระบุสาเหตุได้ สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองและตรวจเลือดฟรีเพื่อค้นหาความผิดปกติของสารยับยั้งเอนไซม์ C1-INH ได้ในโรงพยาบาลของรัฐจากเดิมที่การส่งตรวจเลือดจำเป็นต้องพึ่งพาห้องปฏิบัติการตรวจวินิฉัยในต่างประเทศเท่านั้น  

รศ.พญ.พรรณทิพา ฉัตรชาตรี  นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า โรค HAE (Hereditary angioedema) จัดอยู่ในกลุ่มโรคหายากที่มีอุบัติการณ์น้อยมาก (ทั่วโลกพบอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 ต่อ 50,000) เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดโดยยีนเด่น  มีอาการบวมเฉียบพลันที่อวัยวะต่างๆ และเป็นอาการที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวมักจะแสดงอาการเมื่อเด็กเริ่มโตหรือเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น บางรายพบอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว สาเหตุของโรคมาจากความผิดปกติของโปรตีนในเลือดที่ชื่อ C1 esterase-inhibitor (C1-INH) ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและระบบการแข็งตัวของเลือด หากการทำงานของโปรตีนดังกล่าวลดลงจะทำให้เกิดการบวมที่บริเวณใบหน้า ลิ้น  ปาก และส่วนอื่นๆของร่างกายได้ บางกรณีอาจมีการบวมของลำไส้ทำให้ปวดท้องรุนแรง คลื่นไส้ อาเจียน ในขณะที่หากอาการบวมเกิดในระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยจะเสี่ยงต่อการขาดอากาศ ในผู้ป่วยบางรายที่มีอาการรุนแรงมากอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ฉับพลันหากไม่ได้รับตรวจวินิจฉัยและดูแลรักษาอย่างถูกต้อง 

ผู้ป่วยที่มีอาการในครั้งแรกมักจะคิดว่าตัวเองเป็นภูมิแพ้เพราะอาการโรค HAE มีความคล้ายคลึงกัน แต่จริงๆ แล้ว HAE ต่างจากภูมิแพ้ในหลายประเด็น ได้แก่ 1) อาการบวมฉับพลันของอวัยวะต่างๆ เป็นอาการบวมที่ไม่มีผื่นลมพิษร่วมด้วย  2) มีอาการบวมและเจ็บปวดและไม่มีอาการคัน 3) อาการบวมมากอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้หากบวมในระบบทางเดินหายใจ  เช่น ปาก  ลิ้น  คอ  4) อาการภูมิแพ้จะหาสาเหตุพบว่าแพ้อะไร แต่ HAE จะไม่พบว่าอะไรเป็นตัวกระตุ้นอาการ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีอาการบวมหากไม่รุนแรงและไม่ได้บวมที่อวัยวะสำคัญ อาการบวมนั้นจะหายเองได้ภายใน 3-4 วัน  และกลับมาบวมได้อีกเป็นระยะๆ

ที่ผ่านมา อุปสรรคสำคัญที่ทำให้การตรวจวินิจฉัยโรค HAE มีความล่าช้าเป็นเพราะโรงพยาบาลไม่ได้จัดให้มีการตรวจเลือดผู้ป่วยที่มีอาการบวมฉับพลันตามอวัยวะต่างๆ เพื่อหาความผิดปกติของสารยับยั้งเอนไซม์ C1-INH เนื่องจากเคสที่พบมีน้อยและต้องทำการตรวจในห้องปฏิบัติการพิเศษ  โดยหากจำเป็นต้องตรวจเพื่อทดสอบ C1-INH โรงพยาบาลต้องส่งตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยไปให้ห้องปฏิบัติการในต่างประเทศดำเนินการ เช่น สหรัฐอเมริกาหรือสิงคโปร์  ซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงเป็นภาระของผู้ป่วยและครอบครัว 
 

อย่างไรก็ตาม มีความพยายามผลักดันและประสานความร่วมมือจากหลายภาคส่วน ประกอบด้วย กลุ่มแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ  โรงพยาบาลและสถาบันทางการแพทย์  สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืดและวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย ชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทยซึ่งอยู่ภายใต้มูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก และบริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด ซึ่งเป็นบริษัทชีวเวชภัณฑ์ผู้วิจัยและพัฒนายารักษาสำหรับกลุ่มโรคหายาก  ที่ช่วยสนับสนุนและผลักดันให้เกิดการจัดตั้งห้องปฏิบัติการใช้สำหรับทดสอบโปรตีนคอมพลิเมนต์ในประเทศไทย ในโรงพยาบาลของรัฐ 4 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลศิริราช โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์  โรงพยาบาลรามาธิบดี และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี  ซึ่งสามารถรับคนไข้ส่งต่อจากทั่วประเทศไทยเข้ามารับการตรวจคัดกรองโรคและตรวจเลือดโดยผู้ป่วยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายใดๆ ทั้งนี้ แต่ละโรงพยาบาลอยู่ระหว่างการเตรียมความพร้อมในการให้บริการ  หากผู้ป่วยต้องการขอรับการตรวจคัดกรองโรค ควรสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมก่อนเพื่อทำการนัดหมายล่วงหน้ากับทางโรงพยาบาลในการเตรียมความพร้อมและช่วยอำนวยความสะดวกในการเข้ารับบริการ

รศ.พญ.พรรณทิพา กล่าวด้วยว่า สมาคมโรคภูมิแพ้ฯ  ในฐานะตัวกลางประสานงานร่วมกับภาคส่วนต่างๆ มีภารกิจสำคัญต่อเนื่องสำหรับการกำหนดทิศทางการดูแลรักษาผู้ป่วย HAE ในระยะต่อไป ได้แก่  1) เร่งพัฒนาเครือข่ายระบบเพื่อการส่งต่อผู้ป่วยทั่วประเทศเพื่อเพิ่มอัตราการตรวจคัดกรองโดยมีแผนจะเพิ่มจำนวนห้องปฏิบัติการตรวจ C1-INH ในโรงพยาบาลศูนย์จังหวัดใหญ่ของแต่ละภาค   2) ทำวิจัยเพื่อค้นหาผู้ป่วย HAE ในเชิงลึกเพื่อจัดทำเป็นข้อมูลโดยละเอียดทั้งจำนวนผู้ป่วย  อัตราการอุบัติการณ์ในไทย การปฏิบัติตัวของผู้ป่วย  ประวัติการใช้ยา  วิธีตรวจวินิจฉัยและอื่นๆ  ซึ่งการวิจัยนี้จะดำเนินการภายใต้ทุนสนับสนุนการวิจัยของสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืดและวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย ร่วมกับมหาวิทยาลัยแพทย์ต่างๆ และทุนสนับสนุนองค์กรเพื่อเพิ่มประสิทธิผลในการดูแลผู้ป่วย จากบริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด  3) ทำงานร่วมกับชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย ประสานงานไปยังสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เกี่ยวกับการนำเข้าและขึ้นทะเบียนยารักษาโรคHAE ที่ตอนนี้กำลังเตรียมผลักดันให้ได้เร็วที่สุด เพื่อช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคของผู้ป่วย 
    

รศ.พญ.พรรณทิพา  ย้ำว่า  “สังคมไทยเริ่มรู้จักและเข้าใจกลุ่มโรคหายากมากขึ้น จึงอยากให้ “วันโรคหายาก” (Rare Disease Day) ซึ่งทั่วโลกกำหนดไว้คือวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี เป็นวาระเริ่มต้นให้ประชาชนได้มีความตระหนักมากขึ้นเกี่ยวกับโรค HAE ซึ่งขณะนี้ประเทศไทยสามารถมีห้องปฏิบัติการตรวจC1-INH ได้อย่างแม่นยำแล้ว หมอเชื่อว่า การที่ไทยเราสามารถตรวจเลือดทดสอบ C1-INH ได้เอง จะช่วยให้ในอนาคตการตรวจวินิจฉัยและการรักษา HAE ทำได้เร็วขึ้นและจะเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยมากยิ่งขึ้น”