“ดาวน์ซินโดรม” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่พบมากถึง 1:600-700 ของทารกแรกเกิด ไม่สามารถรักษาให้หายได้ สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน คนทั่วไปจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียง 2 แท่ง แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 ถึง 3 แท่ง แบ่งเป็นสามแบบ คือ Simple Trisomy โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง, Translocation Trisomy คือโครโมโซมคู่ที่ 21 แท่งที่เกินไปยึดติดกับโครโมโซมคู่อื่น เช่น ยึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 14 ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากพ่อหรือแม่มีความผิดปกติ พบประมาณ 5-6% ของคนเป็นดาวน์ซินโดรม และแบบที่สาม Mosaic Trisomy คือพบปนกันทั้งเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติและปกติในคนๆเดียว
 
                    เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะภายนอกเฉพาะ
 
                    รูปร่างลักษณะหน้าตาภายนอกคล้ายกันหมด คือมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย หัวคิ้วทั้ง 2 ข้างหนา ม่านตามีจุดสีขาวเรียกว่า Brush field spots ส่วนของสันจมูก สั้น แบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และหูมีรอยพับมากกว่าปกติ ระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว แทนที่จะมี 2 เส้น นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปข้างหลังได้ มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน มีร่างกายเตี้ยกว่าปกติและส่วนใหญ่มักจะอ้วน นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติของระบบภายในหลายระบบ
 
                    ปัญหาทางระบบประสาท เมื่อแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก มีปัญหาเรื่องการดูดกลืนอาหาร ทำให้ขาดอาหารหรือได้รับสารอาหารไม่เพียงพอในช่วงทารกแรกเกิดได้ เมื่อโตขึ้นจะมีพัฒนาการด้านสมองช้ากว่าเด็กปกติ ส่วนใหญ่ไอคิวจะอยู่ระหว่าง 35-50 (ไอคิวคนปกติ 90-109 ต่ำกว่า 70 คือปัญญาอ่อน) ส่วนใหญ่มักจะมีนิสัยร่าเริง ยิ้มง่าย สุภาพอ่อนโยน อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว อบอุ่น ใจดี ชอบดนตรี เข้าสังคมกับผู้อื่นได้ดี ในวัยเด็กมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่จะมีความเสี่ยงต่อโรคสมองเสื่อม และ Alzheimer’s disease มากขึ้น 70%
 
                    ปัญหาทางระบบหัวใจและหลอดเลือด มีโอกาสเกิดโรคหัวใจแต่กำเนิด 50% ส่วนใหญ่เป็นรูรั่วของผนังกั้นห้องหัวใจซ้ายขวา นอกจากนี้คนเป็นดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดความดันโลหิตสูงน้อยกว่าคนทั่วไป ปัญหาทางระบบทางเดินอาหาร หลอดอาหารตัน มีรูเชื่อมระหว่างหลอดอาหารกับหลอดลม ไม่มีรูทวารหนัก หรือบริเวณลำไส้ตรงไม่มีเซลล์ประสาทอยู่ ทำให้ไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้ อาจมีอาการตั้งแต่แรกเกิดคือ ท้องอืด อาเจียน ลำไส้ติดเชื้อ ถึงแก่ชีวิตได้ถ้าไม่ได้รับการแก้ไข
 
                    ปัญหาทางระบบเม็ดเลือดและภูมิคุ้มกัน จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงขึ้น 10-20 ท่า ส่วนใหญ่เกิดในวัยเด็ก ติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะทางเดินหายใจ ปัญหาทางสายตา 50% จะมีปัญหาทางสายตา ส่วนใหญ่จะมีสายตาสั้น สายตาเอียง สายตายาว หรือมีอาการตาเข บางรายอาจจะพบต้อกระจกในตาตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้ตาบอด ต้องรีบได้รับการแก้ไข นอกจากนี้ยังอาจเกิดการอุดตันของท่อน้ำตา ทำให้เยื่อบุตาอักเสบได้
 
                    ปัญหาทางระบบกระดูกและโครงสร้าง 10-30% มีข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ โดยส่วนใหญ่จะไม่มีอาการผิดปกติ แต่อาจมีอาการคอเอียง การเดินผิดปกติ หรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาตได้ ไซนัสต่างๆ ในกะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กหรือหายไป นอกจากนี้ยังสามารถพบอาการข้อสะโพกหลุด
 
                    ปัญหาด้านฮอร์โมน มักมีปัญหาที่ต่อมไทรอยด์และต่อมใต้สมอง อาจมีภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ ซึ่งถ้าไม่ได้รับการรักษาจะทำให้ระดับสติปัญญาแย่ลงกว่าเดิมอีก คนเป็นโรคนี้มักจะอ้วน เตี้ย มีแนวโน้มจะท้องผูก เมื่อโตขึ้นจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคเบาหวานมากกว่าคนทั่วไป
 
                    ด้วยสาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม การดูแลเด็กดาวน์ซินโดรมจึงทำได้เพียงดูแลอย่างใกล้ชิด ไม่สามารถรักษาโรคดาวน์ซินโดรมให้หายได้ กรณีที่คุณพ่อคุณแม่ต้องการลดโอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม ควรวางแผนมีบุตรก่อนอายุ 35 ปี โอกาสเกิดโรคสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มมากขึ้น อย่างไรก็ตามมารดาที่อายุน้อยก็มีโอกาสที่จะทำให้เกิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม การเจาะตรวจน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือการเจาะเลือดคุณแม่หาค่าแอลฟาฟีโตโปรตีน ก็สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ทำให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมพร้อมรับมือกับปัญหาที่จะเกิด
 
                    สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม อันดับแรกคือการยอมรับความจริงถึงความผิดปกติของลูกน้อย เอาใจใส่ ทำความเข้าใจลูกให้มากที่สุด ให้ความอบอุ่นและไม่สร้างความรู้สึกแตกต่าง สอนการเข้าสังคมให้แก่ลูกเหมือนเด็กทั่วไป คุณพ่อคุณแม่ต้องเป็นกำลังใจให้กันและกัน เพราะความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับลูกของเรานั้นก็บั่นทอนจิตใจและกำลังใจไม่น้อยแล้ว นอกจากนี้คุณพ่อคุณแม่ควรพาลูกไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพราะเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องการแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์หลายสาขาในการดูแลให้เติบโตมีคุณภาพชีวิตที่ดี
 
                    ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีความสามารถพิเศษบางอย่างที่แตกต่างจากคนทั่วไป การทำความเข้าใจและเปิดใจ ให้คนกลุ่มนี้อยู่ในสังคมร่วมกันได้อย่างเท่าเทียมเป็นการสร้างโอกาสแสดงความสามารถและลดปัญหาความเหลื่อมล้ำทางสังคมอีกด้วย
 
 
 
พญ.อุษณี ลีลาปรีชาเลิศ
 
กุมารแพทย์ โรงพยาบาลไทยนครินทร์