ความสุขในชีวิตคนเรา คงหนีไม่พ้น‘อาโรคยา ปรมา ลาภา’ความไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐ ซึ่งเป็นกุญแจที่จะไขประตูไปสู่ความสุขอันแท้จริง แต่คงไม่ใช่ทุกคนที่จะสมปรารถนา ท่ามกลางวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่เจริญก้าวหน้านั้น แต่ยังมี “โรคหายาก”(Rare Disease)ซึ่งปัจจุบันมีการวิจัยและพัฒนาวิธีการรักษาที่ได้ผลดีมากขึ้นเรื่อยๆ แต่พบว่าบุคลากรที่เกี่ยวข้องยังขาดความรู้ความเข้าใจ ยิ่งไปกว่านั้น‘โรคหายาก’ยังได้รับการสนับสนุนในสิทธิประโยชน์รักษาพยาบาล30บาทจากภาครัฐอีกยังไม่เพียงพอ

จุดปล่อยวิ่งการกุศล

          ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ในฐานะประธานจัดงานวันโรคหายาก ประเทศไทย เปิดเผยว่า “การจัดงานวันโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่7นี้ โรงพยาบาลรามาธิบดี ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มุ่งเดินหน้ารณรงค์สร้างความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากอย่างต่อเนื่อง โดยในปี 2560 นี้ ได้จัดกิจกรรมวิ่งการกุศลBabyมันส์Run for Raceณ สวนวชิรเบญจทัศ จตุจักรโดยมีผู้เข้าร่วมกว่า 600 คน ทั้งนี้เพื่อให้สังคมไทยได้รู้จักโรคหายากในวงกว้างมากขึ้น รวมถึงเป็นการเชื่อมโยงระหว่างผู้ป่วยโรคหายากและภาคีเครือข่ายได้มีโอกาสพบปะแลกเปลี่ยนประสบการณ์

          "ในขณะที่วงการแพทย์ก็ได้จัดเก็บแบบสำรวจความคิดเห็นผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อนำข้อมูลไปแลกเปลี่ยนกับของประเทศมาเลเซีย ฟิลิปปินส์ และสิงคโปร์ เพื่อสรุปเป็นผลการวิจัย และนำเสนอปัญหาที่ผู้ป่วยและครอบครัวประสบอยู่ อันจะนำไปเป็นประโยชน์ในการวางแผนพัฒนาระบบให้ผู้ป่วยเข้าถึงและการรักษาในอนาคตให้ดียิ่งขึ้น”ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว

           ศ.พญ.ดวงฤดี  กล่าวอีกว่า วันโรคหายาก ปี 2017ได้ถูกจัดขึ้นทั่วโลกเป็นประจำทุกปี โดยปีนี้มีคอนเซ็ปต์ว่า“ค้นคว้า วิจัย ความหวังใหม่ ให้โรคหายาก” ซึ่งประเทศไทยเป็นส่วนหนึ่งของการวิจัยทั่วโลก การค้นคว้าวิจัยนี้ มีความสำคัญมากเพราะจะช่วยไขคำตอบและหาทางออกที่ดีให้กับผู้ป่วยโรคหายาก รวมถึงยกระดับการเยียวยารักษาให้ดีขึ้น ดังนั้นวันโรคหายาก จึงถือเป็นโอกาสอันดีในการรวมตัวของนักวิจัย อาจารย์มหาวิทยาลัย นักศึกษา บริษัท ผู้วางนโยบายของรัฐ และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ได้ร่วมกันทำวิจัย และรณรงค์ให้สังคมตระหนักถึงความสำคัญของผลวิจัยเพื่อช่วยชุมชนผู้ป่วยโรคหายาก รวมถึงสนับสนุนการทดลองคลินิกในการรักษา เพื่อพัฒนายารักษาโรคหายากได้ตรงกับความต้องการที่แท้จริง

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

          "โรคหายาก เป็นกลุ่มโรคที่พบน้อยราว 1 ใน 2,000 คน หายารักษายากและเป็นโรคเรื้อรังและรุนแรงถึงชีวิต ปัจจุบันมีโรคหายากมากกว่า7,000 โรค ส่วนใหญ่มีสาเหตุจากทางพันธุกรรม และในครอบครัวหนึ่งมีโอกาสเป็นได้มากกว่า 1 คน โดยร้อยละ50ของผู้ป่วยจะเป็นเด็ก ยกตัวอย่าง โรคแอลเอสดี(LSD)เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของยีน ส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย เด็กเกิดมาจะดูปกติในตอนแรก แต่ต่อมาหน้าตาเปลี่ยนไป ตับม้ามและหัวใจโต ปวดกระดูก พัฒนาการถดถอยลงส่วนโรคฉี่หอม(MSUD)เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางชนิดทำให้สะสมในกระแสเลือด มักพบในเด็กทารกอายุ1-2สัปดาห์แรก สังเกตได้จากการดมกลิ่นปัสสาวะจะคล้ายกลิ่นเมเปิ้ลไซรัป เด็กจะไม่ค่อยยอมดูดนม เบื่ออาหาร เซื่องซึม อาเจียนถ้าเป็นรุนแรงก็จะเป็นอันตรายต่อสมอง และอาจทำให้เกิดความพิการทางสมองได้ เป็นต้น"ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าว

          ศ.พญ.ดวงฤดี  กล่าวเพิ่มเติมว่า ขอยกตัวอย่างผู้ป่วยให้เห็นเป็นรูปธรรม อาทิ ด.ช. นะโม ผู้ป่วยโรคฉี่หอม พอเกิดมาเพียงสัปดาห์แรกก็ดูดนมน้อย ต่อมาอีก2-3วันก็ไม่ยอมดูดนมเลย มีอาการซึมมาก ครอบครัวจึงรีบพาไปตรวจที่โรงพยาบาล อาการเป็นมากถึงขั้นโคม่าจนต้องใส่ท่อช่วยหายใจ แพทย์สังเกตว่าปัสสาวะมีกลิ่นเหมือนน้ำตาลไหม้ จึงสันนิษฐานว่าเป็นโรคฉี่หอม และได้รับการตรวจเพิ่มเพื่อยืนยันว่าเป็นโรคนี้จริง และได้รักษาอย่างเร่งด่วนโดยการเปลี่ยนถ่ายเลือดเอาสารพิษออก และให้ยากำพร้าร่วมด้วย หลังจากนั้ให้กินนมชนิดพิเศษร่วมกับกินยาจนอาการดีขึ้นเรื่อยๆ จนถึงปัจจุบัน

           ด.ญ.น้ำตาล ผู้ป่วยโรคโกเชร์ มีอาการท้องโตและน้ำหนักไม่ขึ้นตั้งแต่อายุ9เดือน ต่อมาได้มาตรวจจนทราบว่าท้องโตจนทำให้อึดอัด กินได้น้อยลงเป็นจากม้ามและตับที่โตผิดปกติ และยังตรวจพบว่าเลือดจางและเลือดออกง่ายจากจำนวนเกร็ดเลือดต่ำ สุดท้ายได้รับการตรวจเฉพาะโรคและวินิจฉัยว่าเป็นโรคโกเชร์ จากนั้นจึงถูกส่งตัวมารักษาต่อที่กรุงเทพฯ ได้รับการรักษาด้วยยาเอนไซม์ซึ่งได้จากสิทธิ สปสช. จากกนั้ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจนตอนนี้หายจากโรคคแล้ว ในทางตรงข้ามหากไม่ได้รับการรักษาดังกล่าวอาจจะเป็นอันตรายถึงชีวิตไปแล้ว

        ด.ญ.กอกล้วย ลูกคนที่3ที่ป่วยเป็นโรคพอมเพ ซึ่งพ่อแม่ได้เฝ้าระวังอาการเมื่อพบว่ามีอาการคล้ายพี่ทั้ง2คน ซึ่งได้เสียชีวิตไปตั้งแต่อายุ8เดือนจากภาวะหัวใจโตหัวในล้มเหลว กอกล้วยมีอาการหัวใจโตระยะเริ่มแรก ตั้งแต่อายุ3สัปดาห์ จึงต้องรีบเดินทางมารักษาที่กรุงเทพฯ พอมเพเป็นโรคที่เกิดกับกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้ออื่นๆ ทั่วร่างกาย โดยเริ่มมีกล้ามเนื้อหัวใจหนาทำให้หัวใจโต กล้ามเนื้ออ่อนแรง และหากไม่ได้รับการรักษาจะเป็นหัวใจวายรุนแรง และจะมีอายุอยู่ได้ไม่ถึงปี

        นับว่าเป็นโชคดีที่หมอหายาบริจาคให้ได้และรับยาทุกสองสัปดาห์มาจนถึงปัจจุบัน อายุได้เกือบ2ปีแล้ว น้องกอกล้วยเดินได้ ไม่เหนื่อย หัวใจไม่โตแล้ว ใช้ชีวิตได้เหมือนเด็กปกติ แต่ยังคงต้องได้รับยานี้ไปตลอดชีวิต สิง่ที่พ่อแม่และแพทย์เป็นกังวล คือ ไม่รู้ว่าจะสามารถหายาบริจาคไปได้จนถึงเมื่อไหร่ อยากหาวิธีให้กอกล้วยได้รับยานี้ต่อไปในระยะยาว หรือหาวิธีการรักษาที่จะช่วยให้หายได้ ซึ่งจะช่วยให้เขาเติบโตเป็นทรัพยากรที่ทำประโยชน์ต่อประเทศชาติได้เช่นคนทั่วไป

นายสมบัติ  ไชยศร

         นายสมบัติ ไชยศร รองประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวปิดท้ายว่า “ปัจจุบัน คนไทยเป็นโรคหายากรวมกันอยู่ถึง3.5ล้านคน หรือคิดเป็นร้อยละ5ของประชากรไทย ในขณะที่สังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค อีกทั้งยังไม่ได้รับสิทธิ์ในการรักษาพยาบาลจากภาครัฐอย่างเพียงพอ จึงส่งผลให้ผู้ป่วยโรคหายากต้องเผชิญกับโรคร้ายที่รุมเร้าแต่เพียงลำพัง ครอบครัวไม่สามารถหาทางออกในการรักษาได้ จึงเป็นที่มาในการก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเพื่อรณรงค์สร้างการรับรู้ให้สังคมมากขึ้น

          "ทุกวันนี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนป่วยเป็นโรคอะไร เนื่องจากการวินิจฉัยที่ล่าช้าผิดพลาด จึงไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาที่เหมาะสม ประเทศชาติจึงสูญเสียงบประมาณในการรักษาโรคหายากแบบสูญเปล่า เพราะการตรวจรักษาที่ไม่ตรงจุด บุคลากรขาดความรู้ความเข้าใจด้วยเหตุนี้ จึงวิงวอนให้ภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเร่งสนับสนุนในการพัฒนาบุคลากร การค้นคว้าวิจัย รวมถึงระบบการจัดการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการวินิจฉัยและรักษาได้อย่างรวดเร็วขึ้นอย่างตรงจุดตรงประเด็น อันจะเป็นการประหยัดงบประมาณของภาครัฐด้วยในระยะยาว อีกทั้งช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตและฟื้นฟูจิตใจให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากให้มีกำลังใจและมีความหวังสู้กับโรคร้ายต่อไปในอนาคต”นายสมบัติ กล่าว

         อย่างไรก็ตาม ทุกวันนี้ การดำเนินงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับเงินสนับสนุนจากผู้มีจิตศรัทธาเท่านั้น และหากผู้สนใจสามารถหยิบยื่นความช่วยเหลือให้ผู้ป่วยโรคหายากได้ที่ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก”โดยตรง หรือดูรายละเอียดได้ที่www.ThaiRDF.comหรือเฟสบุ๊คThai Rare Disease Foundation