รู้จักโรค MLD โรคหายาก "น้องเดย์ตั้น" ป่วยค่ารักษา 140 ล้าน สธ. ยื่นมือช่วย | คมชัดลึก

 

จากข่าว น้องเดย์ตั้น ป่วยค่ารักษาพยาบาลสูงถึง 140 ล้านบาท ป่วยโรคเมตาโครมาติกลิวโคดิสโทรฟี  (Metachromatic Leukodystrophy) หรือ MLD เป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยยีนบางตัวที่ทำให้เอนไซม์ในร่างกายทำงานผิดปกติ จนทำให้สะสมไขมันบางชนิดแล้วไปทำลายระบบประสาท ส่งผลให้ร่างกายเสื่อมถอย โดยลักษณะอาการคือ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการดีมาโดยตลอด แต่พอถึงอายุ 1 ขวบก็จะเริ่มถดถอย อาการเริ่มจากการเกร็งกล้ามเนื้อ มีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหวและรับรู้ ชักเกร็งบ้าง และผู้ป่วยก็จะเริ่มมีอาการงอแง ซึ่งอาการเหล่านี้เข้าได้กับโรคทั้งหมด

 

“การป้องกันโรค MLD ทำได้ยากมาก แต่จะเน้นในการวางแผนการมีบุตร ด้วยการตรวจหาความเสี่ยง โดยถ้าพ่อหรือแม่ ฝ่ายเดียว มีความเสี่ยง ลูกจะมีโอกาสไม่แสดงอาการสูง แต่ถ้าพ่อและแม่ มีความเสี่ยง เป็นพาหะทั้งคู่ จะมีโอกาส 25% หรือ 1 ใน 4 ที่ลูกจะมีอาการป่วย นอกจากนี้น ระหว่างตั้งครรภ์ก็สามารถเจาะโครโมโซมตรวจได้เช่นกัน" 

 

 

 

 

 

ทางด้านแม่น้องเดย์ตั้น ได้เผยถึงเรื่องการรักษาลูกว่า  "แพทย์จะให้ข้อมูลว่าการรักษาของโรค MLD จะต้องรักษาแบบประคับประคอง รักษาตามอาการ ไม่มียารักษาเฉพาะ แต่ก็มีการวิจัยอยู่ในต่างประเทศที่มีค่ารักษาสูงมาก ยอมรับว่าตอนนั้นครอบครัวหัวใจสลายไปแล้ว อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ยังรอผลตรวจยีน ที่ใช้เวลาอย่างน้อย 6 เดือน เพื่อยืนยันว่าเป็นโรค MLD แต่ด้วยข้อมูลตรวจทั้งหมด แพทย์ก็สงสัยว่าเข้าข่ายจะเป็นโรค MLD พร้อมคาดว่าน้องเดย์ตั้น จะมีชีวิตอยู่ได้ราว 2 ปี และแนะนำให้รักษาแบบประคับประคอง ให้ยาตามอาการ" 

 

จากกรณี "น้องเดย์ตั้น"  ทางด้าน นายกองตรี ดร.ธนกฤต จิตรอารีย์รัตน์ ผู้ช่วยรัฐมนตรีประจำกระทรวงสาธารณสุข เปิดเผยถึงประเด็นดังกล่าวว่า.... ตนได้ประสานไปยัง นพ.อัครฐาน จิตนุยานนท์ ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี หรือ รพ.เด็ก เพื่อสอบถามเกี่ยวกับโรค MLD เบื้องต้นได้ข้อมูลว่าการรักษาควรจะเริ่มตั้งแต่ที่ยังไม่มีอาการหรือรอยโรคเกิดขึ้น แต่ในเคสของน้องเดย์ตั้นที่มีอาการของโรคเกิดขึ้นแล้ว ก็จะต้องรักษาแบบประคับประคอง รักษาตามอาการ ไปจนการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ เป็นอีกเรื่องหนึ่งที่จะต้องมีการวางแผน ซึ่งทาง รพ.เด็ก รักษาผู้ป่วยอยู่ประมาณ 4-5 ราย ตนจึงประสานกับ รพ.เด็ก เพื่อเชิญทางครอบครัวเข้ารับการปรึกษาด้านการรักษา ส่วนค่าใช้จ่ายนั้น ที่ผ่านมาประเทศไทยยังไม่ได้มีการเรียกเก็บกับทางครอบครัวผู้ป่วย