รู้จัก อาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรม ที่ทำให้เด็กแฝดตากลายเป็นสีฟ้า | คมชัดลึก

 

จากกรณีที่โซเชี่ยลแห่มาชื่นชมดวงตาของ เด็กหญิงฝาแฝดตาสีฟ้า แต่พอรู้ความจริงกลับเป็นโรคทางพันธุกรรม บอกเลยว่าน่าสงสารมาก  โดย นางคำจัน อายุ 41 ปี  คนเป็นแม่ของเล่าว่า ตนเป็นโรคหูเสื่อมและหอบหืด  ซึ่งตนก็มีคู่แฝด ซึ่งแฝดอีกคนอาศัยอยู่ฝั่งลาวพูดไม่ได้ และพิการทางการได้ยิน เดิมลูกฝาแฝดทั้ง 2 คนมีตาสีน้ำตาล แต่ช่วงน้องอายุได้ 8-9 เดือน เริ่มมีอาการผิดปกติ ตาค่อยๆมีตาสีฟ้า ส่วนหูน้องทั้ง 2 คนก็ไม่ได้ยิน ซึ่งเพิ่งจะมารู้ช่วง 3-4 เดือนนี้หลังพาลูกไปพบหมอ จนช่วงหลัง ตนไม่มีเงินจึงไม่ได้พาลูกไปหาหมออีกเลย เพราะไม่มีเงิน ต่อมามีผู้มาพบเห็นได้นำเรื่องราวของลูกสาวไปลงในโซเซียล ทำให้มีคนเข้ามาช่วย ตนและลูกสาวฝาแฝดไปรักษาที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์ จ.ขอนแก่น

 

 

 

 

 

 

สำหรับอาการของเด็กที่เราเห็น คืออาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg syndrome) โดยส่วนใหญ่กลุ่มคนเหล่านี้จะมีตาสีฟ้า ผมสีน้ำตาล และ สีผิวซีด ซึ่งทางโรงเรียนตอนนี้ก็มีอยู่จำนวนหนึ่งที่มาศึกษาที่นี้ โดยทางโรงเรียนก็จะรับเด็กเข้ามาศึกษาและจะทำการสอนเรื่องของภาษา มือ ภาษากาย หรือไม่ก็ใช้เครื่องช่วยฟัง เพราะส่วนใหญ่เด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาเรื่องการได้ยินสำหรับ อาการวาร์เดนเบิร์ก (Waardenburg syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมพบยาก คนไข้กลุ่มนี้ มีเสี่ยงหูหนวก 60 %

 

 

 

วาร์เดนเบิร์กซินโดรม (Waardenburg Syndrome)

เป็นกลุ่มอาการที่มีสาเหตุหลักมาจากพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยมีอาการตาเปลี่ยนสีเป็นสีฟ้าซีด ผิวหนังซีด ในบางรายอาจมีอาการผิดปกติเพิ่มเติมแล้วแต่ชนิดของกลุ่มอาการ ถึงแม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเอง และรักษาอาการแทรกซ้อนได้ผ่านการแนะนำของแพทย์

 

วาร์เดนเบิร์กซินโดรม (Waardenburg Syndrome) คืออะไร

เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่หาพบได้ยาก ปัจจัยที่เสี่ยงมากที่สุดมักเกิดจากพันธุกรรมหากมีเครือญาติที่ป่วยเป็นโรคนี้ โดยมีโอกาสพบได้ประมาณ 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ หรือพบได้เพียง 1 ใน 40,000 คนเท่านั้น กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์กซินโดรมจะแสดงออกมาผ่านสีของดวงตาอาจกลายเป็นสีฟ้าซีด สีผิวหนังจะซีดที่จะแตกต่างไปจากเดิม และเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

 

 

 

 

วาร์เดนเบิร์กซินโดรมมีกี่ชนิด

ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการสูญเสียการได้ยิน ดวงตาเบิกกว้างกว่าปกติ และเกิดการเปลี่ยนสีจากสีเดิมกลายเป็นสีฟ้าซีดในอาการป่วยชนิดนี้จะพบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการทั้งหมด
 

ชนิดที่ 2 อาการจะคล้ายกับผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมในกลุ่มชนิดที่ 1 แต่มีข้อแตกต่างคือดวงตาจะไม่เบิกกว้างเท่ากับชนิดที่ 1 แต่มีโอกาสสูญเสียการได้ยินได้มากกว่า
 

ชนิดที่ 3 มีอาการโดยรวมคล้ายกับทั้งชนิดที่ 1 กับ 2 แต่จะมีอาการอื่น ๆ พบร่วมด้วย เช่น อาการโหว่ในเพดานช่องปาก นิ้วมือมีความผิดปกติ เป็นต้น นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมในชนิดนี้จะมีอาการช่วงแขนจนถึงไหล่อ่อนแรง มีปัญหาข้อต่อหรือสติปัญญา ในกลุ่มนี้บางทีจะเรียกว่า “Klein-Waardenburg syndrome”
 

ชนิดที่ 4 เซลล์ประสาทของผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมชนิดนี้จะทำงานไม่เต็มประสิทธิภาพมีส่วนให้เกิดความผิดปกติของลำไส้เป็นผลให้เกิดอาการท้องผูกในระดับที่ค่อนข้างรุนแรง รวมถึงมีปัญหาการได้ยินร่วมด้วย

ชนิดของผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมที่พบได้มากที่สุด คือชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ส่วนชนิดที่ 3 และชนิดที่ 4 จะพบได้ยาก

 

 

 

 

 

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ปัจจัยหลักมักมาจากพันธุกรรมของคนในครอบครัวด้วยความเสี่ยงในการถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไปมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์จากการกลายพันธุ์ของยีน วาร์เดนเบิร์กซินโดรมสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาท และยังส่งผลอย่างชัดเจนกับการสร้างเซลล์เม็ดสีเมลาโนไซต์ (Melanocytes) ทำให้สีของดวงตา ผิวหนัง และเส้นผมเปลี่ยนไป

 

 

อาการของวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

อาการที่ปรากฏออกมานั้นจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าเป็นผู้ป่วยชนิดใด แต่ยังมีอาการเบื้องต้นร่วมกันที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อโรควาร์เดนเบิร์กซินโดรม

• ศีรษะเล็กกว่าคนทั่วไป
• ฐานจมูกจะมีลักษณะกว้างขึ้น
• ดวงตาเปลี่ยนสี
• สีผิวเปลี่ยนเป็นสีซีด
• ในผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรมมีอาการผมหงอกก่อนอายุ 30 ปี
• อาการปากแหว่งเพดานโหว่
• บางรายอาจพบคิ้วเชื่อมติดกัน

 

 

การรักษาวาร์เดนเบิร์กซินโดรม

ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์สามารถดูแลให้คำแนะนำเพื่อให้อาการอยู่ในระดับที่ไม่รุนแรงขึ้นได้ ดังนี้

• การผ่าตัด สำหรับใช้ช่วยบรรเทาผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ หรือรักษาความผิดปกติในลำไส้
• หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน ให้ใช้เครื่องมือเพื่อเสริมสร้างประสิทธิภาพในการฟังให้กับผู้ป่วยวาร์เดนเบิร์กซินโดรม
• สีผมหรือผิวเปลี่ยนไป สามารถใช้เครื่องสำอางช่วยให้มีสีผิวปกติ หรือการย้อมสีผม หากมีความกังวล