“พีจีดี-ซีจีเอช”ล้วงลึกระดับยีนเช็ก!ตัวอ่อนปลอดโรคพันธุกรรม | คมชัดลึก

 ซึ่งเสี่ยงที่จะถ่ายทอดโรคมาสู่ลูก แต่ปัจจุบันมีการคิดค้นเทคโนโลยีใหม่ๆ นำมาใช้ในการตรวจสอบ “ตัวอ่อน” ให้ปลอดจากโรคทางพันธุกรรม ก่อนนำกลับไปฝังตัวในโพรงมดลูกของแม่ เพื่อให้ลูกที่คลอดออกมาไม่เป็นโรคทางพันธุกรรม

 ระหว่างวันที่ 21-25 กุมภาพันธ์ ที่ผ่านมา "คม ชัด ลึก" ได้รับเชิญจาก ซูพีเรีย เออาร์ที (Superior A.R.T.) ซึ่งเป็นศูนย์เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์และวินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อน ให้เดินทางไปเยี่ยมชมเทคโนโลยีการช่วยเหลือผู้มีบุตรยากและการตรวจตัวอ่อนของศูนย์ซิดนีย์ ไอวีเอฟ(Sydney IVF) ที่เมืองซิดนีย์ ประเทศออสเตรเลีย เทคนิคนี้มีชื่อว่า “การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนฝังตัว” หรือ พีจีดี (PGD: Preimplantation Genetic Diagnosis)

 การช่วยเหลือผู้มีบุตรยากที่มีสาเหตุแตกต่างกันไป เช่น การมีภาวะไข่ไม่ตก ท่อตัน อสุจิมีปัญหา อายุมากคุณภาพไข่น้อย มีปัญหาการหลั่งและเกิดพังผืดในโพรงมดลูก ส่วนใหญ่จะใช้วิธีการทำเด็กหลอดแก้ว คือ นำไข่ของแม่และอสุจิของพ่อมาผสมกันแล้วย้ายกลับสู่โพรงมดลูก โดยพิจารณาจากพัฒนาการของตัวอ่อนเป็นหลัก ส่วนการตั้งท้องตามธรรมชาติแพทย์จะเจาะน้ำคร่ำช่วงอายุครรภ์ 4-5 เดือนเพื่อตรวจโครโมโซมว่ามีโครโมโซมผิดปกติเสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ หรือเจาะเลือดแม่เมื่อไปฝากครรภ์ครั้งแรกเพื่อตรวจโรคธาลัสซีเมีย

 การทำ พีจีดี จะเป็นการตรวจอย่างละเอียดในระดับยีนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมของตัวอ่อน เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป และได้ตัวอ่อนที่ดี สมบูรณ์ ปลอดจากโรคทางพันธุกรรม ก่อนนำกลับไปฝังในโพรงมดลูก เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมบางโรค เกิดจากความผิดปกติของยีนในโครโมโซม

 ขั้นตอนการทำ พีจีดี เริ่มจากการทำเด็กหลอดแก้วแล้วตัดและดึงเซลล์จำนวนหนึ่งจากตัวอ่อนออกมาเพื่อทำการตรวจ เรียกว่า ไบออพซี ขณะที่ตัวอ่อนยังเจริญเติบโตต่อไปได้ ซึ่งโดยปกติจะมีการทำไบออพซีตัวอ่อนในระยะวันที่ 3 ที่ตัวอ่อนประกอบด้วยเซลล์ 6-8 เซลล์ จึงดึงเซลล์เพื่อนำไปตรวจได้เพียงเซลล์เดียว แต่ที่ศูนย์แห่งนี้ ใช้เทคโนโลยีการเลี้ยงตัวอ่อนที่พัฒนาขึ้น สามารถเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะวันที่ 5 ทำให้ตัวอ่อนมีเซลล์จำนวนมาก ดึงเซลล์ของตัวอ่อนไปตรวจได้ 3-5 เซลล์

 หลังจากได้เซลล์ของตัวอ่อนที่จะนำไปตรวจแล้ว ต้องนำเซลล์นั้นมาทำวิธี พีซีอาร์(PCR:polymerase chain reaction) หรือ การทำสำเนาดีเอ็นเอของยีนให้เพิ่มขึ้นเป็นล้านเท่า เพื่อให้สามารถตรวจสอบความผิดปกติได้ถึงระดับยีนของเซลล์ตัวอย่าง จึงทราบว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติของยีนเสี่ยงเป็นโรคใดหรือไม่ เพราะโรคพันธุกรรมบางโรคเกิดจากความผิดปกติในระดับยีน

 เช่น พ่อหรือแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะนำโรคที่เสี่ยงจะถ่ายทอดสู่ลูก การทำพีจีดี-พีซีอาร์ จะทำให้ทราบผลว่าตัวอ่อนมียีนผิดปกติที่จะทำให้เป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ เนื่องจากธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติที่ยีนจำเพาะ อย่างไรก็ตาม เทคนิคพีจีดี ด้วยวิธีพีซีอาร์ ยังมีข้อจำกัดสามารถตรวจหาโรคได้ครั้งละ 1 โรคเท่านั้น แต่ปัจจุบันที่ซิดนีย์ ไอวีเอฟ ได้มีการพัฒนาจนสามารถใช้เทคนิคนี้ตรวจโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้มากกว่า 130 โรค เช่น ธาลัสซีเมีย และดาวน์ซินโดรม เป็นต้น

 “การทำพีจีดี-พีซีอาร์ ไม่ได้บอกว่าเป็นการทำให้ตัวอ่อนดี แต่เป็นการช่วยให้สามารถเลือกตัวอ่อนที่ควรใช้ในการฝังกลับเข้าโพรงมดลูกของแม่” นายสตีฟ แมคอาร์เธอร์ ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ ศูนย์ซิดนีย์ ไอวีเอฟ กล่าว

 ล่าสุด ศูนย์ซิดนีย์ ไอวีเอฟ ได้มีการศึกษา ค้นคว้าและพัฒนา จนประสบความสำเร็จในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้หลายโรคภายในการตรวจวินิจฉัย 1 ครั้ง โดยสามารถตรวจความผิดปกติของยีนในโครโมโซมครบทั้ง 23 คู่ โดยใช้เวลาประมาณ ครึ่งวัน เรียกว่า วิธีซีจีเอช (CGH : Comparative genomic hybridisation)

 นายดอน ผู้อำนวยการพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล ศูนย์ซิดนีย์ ไอวีเอฟ อธิบายว่า วิธีซีจีเอช ขั้นตอนการทำคล้ายกับพีซีอาร์ แต่เมื่อเข้าเครื่องตรวจสอบแล้วจะแสดงผลให้เห็นทุกโครโมโซม ไม่เฉพาะแค่โครโมโซมที่บ่งชี้ถึงโรคใดโรคหนึ่งเหมือนพีซีอาร์ โดยหากแสดงเป็นสีเขียว ถือว่า โครโมโซมปกติ สีแดง เท่ากับผิดปกติ โดย 1 จุดจะเท่ากับ 1 โครโมโซม ผลที่ได้จะแสดงว่าโครโมโซมตัวใดมีความผิดปกติ เช่น โครโมโซม คู่ที่ 21 ผิดปกติ แสดงว่ามีปัญหาเรื่องดาวน์ซินโดรม คู่ที่ 13,18 เกี่ยวข้องกับผู้ที่มีปัญหาแท้งบ่อยๆ

  โดยสามารถตรวจลงลึกได้ระดับยีนเช่นเดียวกันพีซีอาร์ แต่แตกต่างตรงที่สามารถตรวจความผิดปกติได้ในทุกโครโมโซม จึงสามารถตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้ภายใน 1 ครั้งของการตรวจวินิจฉัย ขณะนี้มีลูกค้ามาใช้บริการเทคนิคซีจีเอชแล้วราว 30 คน และมีการตั้งครรภ์จนถึงระยะเห็นหัวใจของทารก ในผู้ที่อายุมากกว่า 38 ปี 47% และน้อยกว่า 38 ปี 54%
 หากผลการตรวจวินิจฉัยทั้งแบบพีจีดี-พีซีอาร์หรือพีจีดี-ซีจีเอช พบว่า ตัวอ่อนมีความผิดปกติของโครโมโซมเท่ากับมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรม ก็จะไม่นำตัวอ่อนตัวนั้นฝังกลับในโพรงมดลูก และจะเริ่มต้นการตรวจสอบตัวอ่อนด้วยเทคนิคเหล่านี้ใหม่ จนกว่าจะได้ตัวอ่อนที่ปลอดโรคพันธุกรรม เนื่องจากในการเก็บไข่ของแม่ในขั้นต้นจะมีบริการแช่แข็งไข่เก็บไว้ก่อน โดยจะต้องแสดงผลความปลอดโรค 90%จึงจะฝังตัวอ่อนกลับในโพรงมดลูก ทั้งหมดเพื่อให้บรรลุเป้าหมายการเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์และเด็กปราศจากโรคทางพันธุกรรมที่มีการตรวจสอบแล้ว

 นายศรายุธ อัสสมกร ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายปฏิบัติการศูนย์ซูพีเรีย เออาร์ที กล่าวว่า พีจีดี-พีซีอาร์ เป็นเทคนิคที่เหมาะกับคู่สมรสที่มีสามีหรือภรรยามีปัญหาโรคทางพันธุกรรมและไม่ต้องการให้ลูกติดโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจจะเป็นผู้ที่มีปัญหาการมีบุตรยากหรือไม่ก็ได้ แต่ถ้าเป็นผู้ที่มีบุตรยากอาจจะทำเพียงเด็กหลอดแก้วก็เพียงพอ หากต้องการตรวจตัวอ่อนก่อนนำกลับฝังเข้าในโพรงมดลูกเพื่อให้แน่ใจว่าลูกจะปลอดโรคทางพันธุกรรมก็สามารถตรวจสอบได้เช่นเดียวกัน ส่วนเทคนิคพีจีดี-ซีจีเอช เหมาะกับผู้ที่มีปัญหาแท้งบ่อยหรือหาสาเหตุการไม่ตั้งครรภ์ไม่เจอ

 ในประเทศออสเตรเลียการรักษาผู้มีบุตรยาก รัฐบาลจะให้การสนับสนุนในส่วนของค่ารักษาพยาบาล และมีผู้ป่วยมาใช้บริการที่ศูนย์ซิดนีย์ ไอวีเอฟมากถึงวันละ 160 คน สำหรับประเทศไทยมีการนำเทคโนโลยี พีจีดี มาให้บริการเช่นเดียวกัน แต่ผู้ใช้จะต้องเสียค่าใช้จ่ายเองราว 2.5 แสนบาทขึ้นไป

      0 พวงชมพู ประเสริฐ 0