รู้จักไหม “ฮีโมฟีเลีย” โรคเก่าที่บางคนอาจยังไม่เคยได้ยินชื่อมาก่อน

จะเห็นว่าพักหลังมานี้มักมีโรคแปลกๆ เกิดขึ้นอยู่เสมอ ทั้งยังมีบางโรคที่แม้จะเกิดขึ้นมานานแล้ว แต่ก็ยังไม่เป็นที่รู้จักแพร่หลายนัก อย่างโรค “ฮีโมฟีเลีย” (Hemophilia) หลายคนไม่รู้ว่าคืออะไร และบางคนยังไม่เคยได้ยินมาก่อนด้วยซ้ำ วันนี้ คมชัดลึกออนไลน์ จึงขออาสาพาไปทำความรู้จักกับโรคนี้กันว่าคืออะไร  เกิดขึ้นจากสาเหตุอะไร อาการเป็นอย่างไร และมีวิธีรักษาอย่างไรบ้าง

โรค “ฮีโมฟีเลีย” คืออะไร อาการเป็นอย่างไร

ศ.นพ.พลภัทร โรจน์นครินทร์ นายกสมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย อธิบายว่า “โรคฮีโมฟีเลีย” คือ โรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก แม้จะไม่ได้พบบ่อย แต่ก็พบมากขึ้นเรื่อยๆ โดย สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (World Federation of Hemophilia : WFH) ระบุว่า ปัจจุบันมีสัดส่วนผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียทั่วโลกอยู่ที่ 1 : 5,000 คนในประชากรชาย ขณะที่พบผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในประชากรไทยที่ 1: 13,000-1:20,000 ของประชากร หรือ ประมาณ 1,828 ราย  แบ่งเป็นผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย A จำนวน 1,645 คน พบว่ามีผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 18 ปี ถึง 743 คน ขณะที่มีอายุมากกว่า 18 ปี จำนวน 872 คน และ โรคฮีโมฟีเลีย B จำนวน 213 คน อายุน้อยกว่า 18 ปี ถึง 106 คน ขณะที่ มีผู้ป่วยอายุมากกว่า 18 ปี จำนวน 107 คน

จากข้อมูลสถิติของการรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในประเทศไทยพบว่า มีเพียงร้อยละ 2 ของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียทั้งหมดที่ได้รับการรักษาแบบป้องกัน ซึ่งในปัจจุบันการรักษาแบบป้องกันเป็นการรักษามาตรฐานที่ถูกแนะนำโดยสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก โดยสามารถลดอัตราการเลือดออกตามธรรมชาติ ที่เป็นสาเหตุอันตรายถึงชีวิตหากเกิดขึ้นที่อวัยวะสำคัญ เช่น สมอง อวัยวะภายใน  ซึ่งเป็นตำแหน่งที่สำคัญ หากมีเลือดออก

โรค “ฮีโมฟีเลีย” เกิดจากสาเหตุอะไร

รศ. พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า โรคฮีโมฟีเลียเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X ในลักษณะยีนด้อย เกิดจากการขาดโปรตีนที่มีช่วยในการแข็งตัวของเลือด แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ Hemophilia A ที่เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 8 และ Hemophilia B ที่เกิดจากการขาดโปรตีนแฟคเตอร์ 9 ฉะนั้นเวลาเกิดบาดแผล มีเลือดออก เลือดไม่หยุดไหล เพราะร่างกายขาดโปรตีนที่ช่วยห้ามเลือด พบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในเพศชายมากกว่าร้อยละ 99 โรคนี้สร้างความลำบากต่อตัวผู้ป่วยเป็นอย่างมากทั้งทางร่างกายและจิตใจของผู้ป่วย  รวมทั้งครอบครัวเป็นอย่างมาก ตัวผู้ป่วยเองต้องเข้าออกโรงพยาบาลอยู่บ่อยๆ หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะส่งผลระยะยาวต่อผู้ป่วย กลุ่มที่เป็นขั้นรุนแรงแม้อยู่เฉยๆ ไม่ได้รับการกระทบกระเทือนก็อาจมีเลือดออกได้เองตามธรรมชาติ แต่ความน่ากลัวของโรคฮีโมฟีเลีย คือ หากมีเลือดออกในอวัยวะภายในอย่างในข้อ ในกล้ามเนื้อ อาจส่งผลให้เกิดข้อพิการ หรือ กล้ามเนื้อลีบได้ ในอนาคตหรือ หากเกิดเลือดออกในสมอง ช่องท้อง ทางเดินอาหาร อาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตได้เช่นกัน

แนวทางการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย

มี 2 แบบ คือ

• การรักษาเมื่อมีภาวะเลือดออก (Episodic treatment) คือ การฉีดยาหลังเกิดภาวะเลือดออกแล้ว ซึ่งเป็นแนวทางที่ไม่ค่อยมีประสิทธิภาพนักในระยะยาว เมื่อเทียบกับแนวทางการรักษาอีกแบบ คือ
• การรักษาแบบป้องกัน (Prophylaxis treatment) เป็นการฉีดยาเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย โดยการให้ผู้ป่วยฉีดแฟคเตอร์ 1-2 ครั้งต่อสัปดาห์ หรือ ฉีดนอนแฟคเตอร์ (non-factor) ประมาณ 1 ครั้งต่อเดือน เข้าไปทดแทนแฟคเตอร์ที่ขาด เพื่อลดระดับความรุนแรงของอาการลง ซึ่งการรักษาแบบป้องกันนี้พบว่ามีประโยชน์มาก ทั้งช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้เหมือนคนปกติลดจำนวนครั้งของการเลือดออก และลดความเสี่ยงของโรคที่เกี่ยวข้องกับข้อและกระดูก และป้องกันหรือลดความเสี่ยงของการเลือดออกในสมอง ปัจจุบันการรักษาโรคนี้ สปสช. ระบุให้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ สามารถเบิกจ่ายค่ารักษาได้ ทำให้เข้าถึงการรักษาง่ายขึ้น หากผู้ป่วยมาติดตามการรักษาอย่างต่อเนื่อง จะสามารถเบิกแฟคเตอร์ไปรักษาต่อที่บ้านได้