โรคพันธุกรรมมรดกทางกรรมพันธุ์ที่ไม่ต้องการ | คมชัดลึก

 

                      พันธุกรรม (Heredity) เป็นการถ่ายทอดลักษณะที่เหมือนกันของสิ่งมีชีวิต ที่ส่งต่อกันจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ลักษณะดังกล่าวเรียกกันว่า “กรรมพันธุ์” โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมเป็นได้ทั้งเชิงปริมาณและคุณภาพ ซึ่งหมายรวมถึงตัวโรคทางพันธุกรรม หรือความผิดปกติทางร่างกายด้วยเช่นกัน

 

 

ก่อนจะทราบว่าโรคพันธุกรรมคืออะไร ต้องเข้าใจความเปลี่ยนแปลงของยีนและโครโมโซม

 

 

                      ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ซึ่งถือว่าเป็นโรคที่มีความซับซ้อนและต้องสืบลึกเข้าไปถึงต้นตอการเกิดโรค นั่นหมายถึงยีนและโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่ รวมถึงในระดับเครือญาติที่ลึกลงไปเป็นลำดับขั้น โดยเนื้อหาต่อจากนี้คุณหมอนักชีววิทยาโมเลกุลอธิบายการทำงานของยีนและโครโมโซมมนุษย์ว่า

 

                      โรคพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากยีนหรือโครโมโซมที่อยู่ในเซลล์โดยที่ยีนทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของอวัยวะทุกอย่างในร่างกาย เช่น สร้างสีผิว สร้างความแข็งแรงของกระดูก สร้างประสิทธิภาพในการทำงานของสมอง

 

                      โครโมโซมหญิงชายล้วนมีความแตกต่างกัน โดยยีนในร่างกายมนุษย์ที่มีไม่ต่ำกว่า 20,000 ยีน และยีนจะรวมตัวกันอยู่บนสายดีเอ็นเอที่ขดรวมกันเป็นโครโมโซม โดยคนปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่งโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 23 ทำหน้าที่แบ่งเพศโดยเพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY และเพศหญิงเป็น XX นั่นเอง

 

 

เมื่อโครโมโซมหรือยีนผิดปกติ เมื่อนั้นโรคพันธุกรรมมาเยือน

 

 

                      หลักฐานทางวิทยาศาสตร์อ้างอิงแน่ชัดถึงการเปลี่ยนแปลงของยีนและโครโมโซม โดยหากมีความผิดปกติของโครโมโซมแม้แต่นิดเดียวหรือมีความผิดปกติของยีนแม้แต่อันเดียวก็สามารถก่อให้เกิดโรคพันธุกรรมได้ ดังนั้นโรคพันธุกรรมจึงมีการแสดงออกได้ในทุกอวัยวะของร่างกาย โรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ โดยมากมักเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรมในขณะเกิดการปฏิสนธิของทารกในครรภ์มารดา โดยที่บิดามารดาไม่มีความผิดปกติใดๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) เป็นต้น

 

                      ไม่เพียงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการปฏิสนธิในครรภ์มารดาเท่านั้น ในทางกลับกัน โรคที่เกิดจากยีนผิดปกติมักเป็นโรคที่ถ่ายทอดต่อกันมาจากรุ่นสู่รุ่นโดยที่ทั้งพ่อและแม่ทราบมาก่อน จำแนกได้ดังนี้

 

                      - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบพันธุ์เดิม คือ มีคนเป็นโรคทุกรุ่น เช่น มะเร็งเต้านม หรือมะเร็งลำไส้ใหญ่บางชนิด กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

 

                      - โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบพาหะ โดยบิดามารดาไม่มีอาการ แต่มียีนผิดปกติแฝงอยู่ในร่างกายหรือที่เรียกว่า “พาหะ” เป็นโรคธาลัสซีเมีย หูหนวกบางชนิด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อมในทารก (Spinal Muscular Dystrophy) กลุ่มอาการความผิดปกติทางด้านการเผาผลาญพลังงานและสารอาหารในทารกหลายๆ โรค (Inborn Error Metabolism)

 

                      - โรคทางพันธุกรรมที่การถ่ายทอดผ่านยีนในฝ่ายหญิงโดยที่ฝ่ายหญิงเป็นพาหะแบบไม่รู้ตัวแต่เมื่อมีบุตรชาย บุตรชายสามารถเป็นโรคได้ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne Muscular Dystrophy) โรคเลือดออกหยุดยาก (Hemophilia A and B)

 

 

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมทำได้ง่ายกว่าการรักษา

 

 

                      โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนมากเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ซึ่งมีการแสดงออกของอาการหลากหลายในทุกระบบ เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ ตา หู หัวใจ ไต กระดูก เลือด ฯลฯ หลายโรคมีความรุนแรงสูง ก่อให้เกิดความทุพพลภาพ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก โรคที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าว ในหลายครั้งพบว่าบิดาและมารดาไม่ได้มีความผิดปกติจากภายนอกแต่อย่างใด แต่มียีนที่มีการกลายพันธุ์แฝงเข้ามาในสายเลือด ถ้ายีนแฝงถูกส่งจากบิดาและมารดาไปสู่บุตร บุตรจะเกิดความผิดปกติได้ การศึกษาวิจัยที่ผ่านมาพบว่าคนคนหนึ่งสามารถมียีนแฝงของโรคพันธุกรรม ที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพได้ตั้งแต่ 0-7 โรค การตรวจคัดกรองยีนและทราบว่าตนเองมียีนแฝงหรือไม่ นำมาซึ่งการวางแผนครอบครัวและการเจริญพันธุ์ที่มีประสิทธิภาพ

 

                      เป็นที่แน่ชัดว่าโรคทางพันธุกรรมไม่มีทางรักษาให้หายขายแต่ข้อมูลการแพทย์ให้คำแนะนำว่า สิ่งสำคัญที่จะช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมได้ดีที่สุด คือ การวางแผนก่อนการมีบุตรซึ่งจะช่วยยับยั้งการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมจากบิดามารดาสู่ลูกน้อยได้

 

 

มีการตรวจคัดกรองใดที่ดีที่สุดหรือไม่

 

 

                      ไม่มีอะไรในโลกนี้ที่สมบูรณ์แบบ 100% การตรวจคัดกรองเป็นการค้นหาสิ่งที่วงการแพทย์และเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์อย่างบูรณาการ จะเอื้ออำนวยได้ในปัจจุบัน ซึ่งในปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองได้สูงสุดถึง 600 โรค ซึ่งประกอบไปด้วย โรคที่มีความทุพพลภาพในทุกๆ อวัยวะของร่างกาย เช่น สมอง ตา หู ไต หัวใจ กระดูก เลือด ฯลฯ คู่สมรสสามารถตัดสินใจร่วมกันได้ว่าจะตรวจคัดกรองถึงระดับไหน เพื่อวางแผนการมีลูกน้อยในอนาคต

 

 

ถ้าตรวจคัดกรองยีนแล้ว พบว่าคู่ของเรามีความเสี่ยงจะทำเช่นไร

 

 

                      สิ่งแรกคือ ต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการวางแผนการเจริญพันธุ์ที่เหมาะสม ซึ่งเทคโนโลยีเข้ามามีบทบาท ได้แก่ การตรวจวินิจฉัยน้ำคร่ำของทารกในครรภ์ หรือหลบเลี่ยงการเกิดโรค ด้วยการปฏิสนธิตัวอ่อนในหลอดแก้ว และทำการคัดเลือกพันธุกรรมตัวอ่อน ก่อนฝังตัวในโพรงมดลูกของมารดา (Preimplantation Genetic Diagnosis) ถ้าท่านต้องเข้ารับบริการการตรวจคัดกรองพาหะโรคพันธุกรรมก่อนมีบุตร ควรเข้าพบแพทย์เฉพาะทางด้านพันธุกรรมศาสตร์

 

 

 

นพ.โอบจุฬ ตราชู

 

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การแพทย์

 

ศูนย์พันธุกรรมทางการแพทย์ อายุรกรรม

 

โรงพยาบาลพญาไท 2 อินเตอร์เนชั่นแนล