ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ | คมชัดลึก

 

กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) คืออะไร

 

 

                         คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม ซึ่งในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคม และเศรษฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา

 

 

 

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีลักษณะอย่างไร

 

 

                         เด็กในกลุ่มนี้จะมีศีรษะเล็กกลม ท้ายทอยแบน ลิ้นใหญ่จุกปาก ตาเล็ก หางตาเฉียงขึ้น จมูกแบนกว้าง ลายฝ่ามือตัดขวาง กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป มีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าที่หนึ่งและสองกว้างกว่าปกติ และพบภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว ลำไส้อุดตัน ต่อมไธรอยด์ทำงานผิดปกติ เพิ่มโอกาสเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว

 

                         ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ทุกรายจะมีระดับสติปัญญา (ไอคิว) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้  

 

 

 

ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรถ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์

 

 

                         หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดามากขึ้น และเพิ่มอย่างรวดเร็วหลังจากอายุ 35 ปีขึ้นไป 

 

                         อย่างไรก็ตาม ทารกที่คลอดจากมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี มีเพียง 12.9% ของทารกที่คลอดทั้งหมด ดังนั้นแม้มารดาอายุมากกว่า 35 ปี จะต้องได้รับการเจาะดูดน้ำคร่ำทุกราย ก็จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้เพียง 30-40% เท่านั้น

 

 

 

ใครบ้างที่ควรตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือด

 

 

                         เนื่องจากทารกกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดในมารดาอายุน้อย ในปี 2007 The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) จึงได้แนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์ก่อน 20 สัปดาห์ ต้องได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ดังนั้นไม่ว่าสตรีตั้งครรภ์รายนั้นจะอายุเท่าใด ควรได้รับคำแนะนำให้เข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างการตรวจคัดกรอง (Screening  Test) และการตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Test) และให้ทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูง  

 

                         จากการศึกษาพบว่า มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีสารชีวเคมีในเลือด แตกต่างจากมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ จึงนำหลักการนี้มาใช้ในการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา แล้วนำผลเลือดที่ได้มาคำนวณร่วมกับอายุมารดา เพื่อดูความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

 

 

 

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์สามารถทำได้หลายวิธี

 

 

                         1.เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ร่วมกับอัลตราซาวนด์วัดความหนาของต้นคอทารก ในไตรมาสแรก (First Trimester Screening) ทำในช่วงอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 79-87%  

 

                         2.เจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ในไตรมาสสอง (Quadruple Test) ทำในช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองได้ 67-81% 

 

                         3.ตรวจสองครั้งในไตรมาสแรก และไตรมาสสอง (Integrated Test) ตรวจคัดกรองได้สูงถึง 94-96% วิธีนี้จะเจาะเลือดดูสารชีวเคมีสองค่า ร่วมกับตรวจอัลตราซาวนด์วัดความหนาของต้นคอทารก ตอนอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ และเจาะเลือดอีกครั้งตอนอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ ซึ่งจะทราบผลหลังเจาะเลือดครั้งที่สอง

 

 

 

การแปลผลการตรวจ

 

 

                         ผลการตรวจปกติ หรือ ผลลบ คือ ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่ำ

 

                         ผลการตรวจคัดกรองผิดปกติ หรือ ผลบวก คือ ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าทารกทุกคนที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก จะผิดปกติ

 

                         เนื่องจากการตรวจที่กล่าวมาทั้งหมดเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง ซึ่งเป็นค่าที่คำนวณมาจากค่าอ้างอิง และอายุของมารดา ดังนั้นเมื่อผลคัดกรองผิดปกติ จะแนะนำให้มารดาทำการวินิจฉัยที่แน่นอน โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของลูก ซึ่งสามารถทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ

 

                         ข้อดีของการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา คือ เป็นวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงต่อมารดาและทารก มีอัตราการตรวจคัดกรองได้ค่อนข้างสูง

 

 

 

พญ.ตาวัน ประภัสพงษา

 

สูตินรีแพทย์เฉพาะทาง 

 

โรงพยาบาลWMC (เวิลด์เมดิคอลเซ็นเตอร์)