ธาลัสซีเมีย...โรคโลหิตจางพันธุกรรม | คมชัดลึก

 

                         คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ร่วมกับ มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย จัดงาน “ธาลัสซีเมียกับคุณภาพชีวิต” เพื่อรณรงค์ให้ความรู้และพัฒนา การเข้าถึงการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียอย่างเป็นระบบในระดับสากล ควบคุม ป้องกันโรคธาลัสซีเมียในทารกเกิดใหม่ 

 

                         ศ.เกียรติคุณ พญ.คุณหญิงสุดสาคร ตู้จินดา ประธานมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ในพระอุปถัมภ์พระเจ้าวรวงศ์เธอ พระองค์เจ้าโสมสวลี พระวรราชาทินัดดามาตุ กล่าวว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรม อันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้สร้างน้อยลง หรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้น โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย กล่าวคือ ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยพบว่า ประชากรไทยประมาณ 30-40% มีพันธุกรรมของโรคนี้แฝงอยู่โดยไม่มีอาการ แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกหลาน เนื่องจากคนที่เป็นพาหะสุขภาพจะปกติ จึงทำให้ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ หากบุคคลเหล่านี้มาแต่งงานกันและเผอิญมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่สอดคล้องกัน ก็อาจมีบุตรเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ ทำให้มีผู้เป็นโรคนี้ประมาณ 600,000 คน ในประเทศไทยจะมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคมากถึงปีละประมาณ 12,000 ราย 

 

                         ดังนั้นการเผยแพร่ให้ความรู้ข้อมูล สาเหตุ อาการโรค การดำเนินของโรค การรักษา ตลอดจนการให้คำปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์ในคู่เสี่ยง ตรวจวินิจฉัยโรคนี้แก่ทารกในครรภ์ก่อนคลอด จะเป็นการช่วยรณรงค์ ควบคุม ป้องกันให้อุบัติการณ์การของโรคนี้ให้น้อยลงได้ และการให้ความรู้แก่เด็กและเยาวชนถึงสาเหตุของการเกิดโรค จะได้ป้องกันไม่ให้มีลูกหลานเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในอนาคต 

 

                         นพ.ธันยชัย สุระ หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์ และโครงการธาลัสซีเมีย คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า วันธาลัสซีเมียนานาชาติได้มีการกำหนดให้วันที่ 8 พฤษภาคม ของทุกปี ให้เป็นวันที่มีการถ่ายทอดเรื่องราวความทรงจำ และให้ความสำคัญต่อผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้ตระหนักรู้ และเข้าใจโรคธาลัสซีเมียและความผิดปกติของฮีโมโกลบินอื่นๆ และการควบคุมสภาวะร่างกายของผู้ป่วยให้ดีมากยิ่งขึ้น จึงจำเป็นที่จะต้องเผยแพร่ความรู้พื้นฐานทางวิทยาศาสตร์และประสบการณ์ที่เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียให้ครอบคลุมในการให้ความช่วยเหลือแก่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของฮีโมโกลบิน 

 

                         ซึ่งการจัดงานชมรมฯ ครั้งที่ 25 และวันธาลัสซีเมียโลกครั้งที่ 13 “ธาลัสซีเมียกับคุณภาพชีวิต” ในครั้งนี้ เป็นการสานต่อเจตนารมณ์ ในการที่จะช่วยให้ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียได้เข้าถึงข้อมูลอย่างทั่วถึง ในลักษณะของการจัดประชุม และร่วมพูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์ระหว่างผู้ป่วย ครอบครัว และบุคลากร

 

                         สำหรับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางพันธุกรรม อันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิลผิดปกติ เป็นผลให้เม็ดเลือดมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้น ผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นกับชนิดและความผิดปกติของพันธุกรรม ซึ่งมีตั้งแต่มีเลือดจางเล็กน้อย มีอาการซีด เลือดจางมากและเรื้อรังไปจนถึงอาการรุนแรงมากจนเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่เป็นการรักษาตามอาการ และความรุนแรงของโรค 

 

                         สำหรับผู้ที่ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมียชนิดพึ่งพาเลือดนั้น ผู้ป่วยมักจะมีภาวะเหล็กเกิน ต้องใช้ยาขับเหล็กควบคู่ไปด้วย นอกจากนี้ในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียแบบไม่พึ่งพาเลือด คือไม่ต้องรับการให้เลือดนั้น ก็อาจมีภาวะเหล็กเกินเกิดขึ้นได้ จากกระบวนการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารทางลำไส้ได้เช่นกัน ซึ่งการรักษาให้หายจากโรค ทำได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ การให้ยาขับธาตุเหล็ก และการรักษาด้วยวิธีอื่นๆ อาทิ การให้วิตามินบำรุง ให้ยาโฟลิก การให้ยาต้านอนุมูลอิสระ การใช้ยากระตุนการสร้างฮีโมโกลบิน เป็นต้น 

 

 

โรงพยาบาลรามาฯ

 

 

-------------------------

 

การดูแลทารกแรกเกิด

 

 

                         โรงพยาบาลศิครินทร์ ขอเชิญคุณแม่ตั้งครรภ์และผู้สนใจทุกท่านเข้าร่วมอบรม “การดูแลทารกแรกเกิด” โดย คุณนฤมล มีคุณวงศกร หัวหน้าแผนกทารกแรกเกิด วันอาทิตย์ที่ 25 พฤษภาคม 2557 เวลา 09.00-12.00 น. ณ ห้องประชุมชั้น 2 อาคารศิครินทร์ 1 โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย พร้อมรับของที่ระลึก สอบถามเพิ่มเติม โทร. 1728 ต่อ แผนกลูกค้าสัมพันธ์ www.sikarin.com

 

 

-------------------------