โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง'การรักษา' | คมชัดลึก

                "โรคหายาก" (Rare Disease) หรือบางทีเรียกว่า "โรคกำพร้า" ที่เรียกว่าโรคหายากนั้น เพราะเป็นโรคที่พบน้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำ มีโอกาสเกิดขึ้นกับคนโดยเฉลี่ย 1 ใน 2,500 คนของประชากร ได้รับการรักษาค่อนข้างยาก เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เสียชีวิตได้ ปัจจุบันทั่วโลกมีจำนวนโรคมากกว่า 6,000 ชนิด มีสาเหตุจากพันธุกรรมมากกว่า 80% ที่เหลือเป็นผลจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสจากสิ่งแวดล้อม บางโรคเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่มากกว่า 50% ของผู้ป่วยเป็นเด็ก และ 30% ของผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี หากไมได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันเวลา

               โรคหายากในเด็ก มักเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งมีอาการแสดงที่หลากหลาย แต่ละโรคมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไป อย่างโรคกลุ่มที่เป็นกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่ง ทารกอายุ 3-4 วัน หรือในช่วงอายุขวบปีแรก มีอาการซึม อาเจียน โคม่า บางรายมีน้ำตาลในเลือดต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงทีผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ในไม่กี่วันหรือกี่สัปดาห์หลังแสดงอาการ การรักษาจะให้นมพิเศษ ยาวิตามินชนิพิเศษทั้งกินและฉีด โดยต้องรักษาตลอดชีวิต หรือบางกรณีอาจรักษาหายขาดด้วยการเปลี่ยนถ่ายอวัยวะ ส่วนโรคกลุ่มแอลเอสดี ผู้ป่วยดูปกติหลังเกิด ต่อมาจึงแสดงอาการ อาจมีหน้าตาเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต พัฒนาการที่เคยปกติเสื่อมลง ต้องรักษาโดยใช้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต หรือเปลี่ยนถ่ายอวัยวะได้เช่นกัน

              ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า โรคหายากมี 2 ประเภท คือ 1.โรคหายากแบบค่อยเป็นค่อยไป 2.โรคหายากแบบอาการรุนแรง ประเภทนี้ ถ้าได้รับการรักษาไม่ทัน อาจเสียชีวีตได้ภายในไม่กี่วันหรืออาจพิการทางสมองถาวร

                 วิธีการสังเกตคือ ทารกแรกเกิด 2-3 วันมีอาการปกติ หลังจากนั้นเกิดอาการซึม หายใจเร็ว หอบ อ้วก ถ้าเกิดอาการดังกล่าว ควรให้หมอตรวจวินิจฉัย โรคนี้ไม่ได้เกิดเฉพาะเด็กแรกเกิดเท่านั้น สามารถเกิดได้กับเด็กโต ที่มีอายุ 2-10 ขวบ หรือแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้วก็ได้ วิธีการตรวจกรองโรคมี 2 วิธี คือตรวจจากครอบครัวที่มีผู้ป่วย  ถ้าคนมีในครอบครัวป่วย ต้องดูแลรักษาให้ทั่วถึง เพื่อจะได้ทำการวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ วิธีที่ 2 คือตรวจในทารกแรกเกิด การใช้กระดาษเก็บเลือดจากการเจาะเลือดส้นเท้าของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจโรคเอ๋อ ก็เป็นอีกวิธีทีหนึ่งที่สามารถใช้ตรวจหาโรคหายาก

                  "การรักษาโรคหายากไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต ยกเว้นบางโรคที่สามารถปลูกถ่ายเปลี่ยนอวัยวะก็สามารถรักษาหายได้ เช่น ตับ ไต หรือไขกระดูก แต่การปลูกถ่ายอวัยวะ ผู้ป่วยต้องมีความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจ ในประเทศไทยโรคหายากที่พบมีจำนวนใกล้เคียงกันหลายโรค เช่น โรคกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น โรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคแอมโมเนียคั่ง โรคกล้ามเนื้อเสื่อม" ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว

 ศ.คลินิก นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ หัวหน้าหน่วยพันธุกรรม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวว่า การตรวจวินิจฉัยต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งปัจจุบันยังมีน้อย การตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค ทำได้ในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย 2-3 แห่งในประเทศเท่านั้น ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย การรักษาจะมีทั้งให้ยาและนมพิเศษแก่ผู้ป่วย

เนื่องจากผู้ป่วยบางโรคไม่สามารถบริโภคอาหารได้ตามปกติ ต้องรักษาโดยบริโภคนมควบคู่ไปกับอาหารตามสัดส่วนที่แพทย์ระบุไว้ตามความต้องการของร่างกายผู้ป่วย แต่ยาและนมพิเศษไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก เพราะจำนวนโรคมีน้อย ทำให้มีราคาแพงไม่สามารถเบิกค่ารักษาได้ และทางภาครัฐยังถือว่า นมพิเศษเป็นอาหารอย่างหนึ่งไม่ใช่ยารักษา ปัจจุบันนมที่ผู้ป่วยได้รับเป็นนมบริจาคจากต่างประเทศ

อย่างเช่นสหรัฐอเมริกา ประเทศแถบยุโรป ญี่ปุ่น ฮ่องกง และกลุ่มประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มีกฎหมายเพื่อให้สิทธิและโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีวัน Rare Disease สากล จัดขึ้นครั้งแรกปี 2008 ในประเทศสหภาพยุโรป ส่วนในประเทศไทย ดูข้อมูลได้ที่ [email protected]

..............................
(โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง'การรักษา' โดย...พิมพ์ชนก ศรเพชร)