‘กล้ามเนื้ออ่อนแรง’ โรคพันธุกรรมต้องระวังก่อนมีลูก

       “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง” เป็นโรคที่พบอุบัติการณ์เกิดเป็นอันดับต้นๆ ของโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม พบได้ประมาณ 1 คน ใน 10,000 คนของเด็กแรกเกิดในแต่ละปี อัตราของคนที่เป็นพาหะของโรคมีมากถึง 1 คน ใน 50 คน

       พญ.นิศารัตน์ สุนทราภา ผู้อำนวยการแพทย์ฝ่ายวิชาการ ศูนย์ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. กล่าวว่า โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง อาการของโรคจะแสดงออกอย่างค่อยเป็นค่อยไปตั้งแต่เด็ก เมื่ออายุมากขึ้นผู้ป่วยจะสูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ ส่งผลต่อการคลาน ลุกนั่ง การเดิน หากเป็นมากจะไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืนและการหายใจ ทำให้ไม่สามารถกำจัดเสมหะได้ และอาจเกิดการสำลัก และปอดอักเสบติดเชื้อตามมา รวมทั้งไม่สามารถหายใจเองได้ ที่ผ่านมายังไม่มีการตรวจคัดกรองโรคที่มีประสิทธิภาพ พ่อแม่จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคหลังจากที่คลอดบุตร

       “ผู้ป่วยโรคนี้จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษโดยเฉพาะเรื่องการหายใจ การป้องกันการสำลักและติดเชื้อ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน สามารถตรวจคัดกรองตัวอ่อนจากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อคัดตัวอ่อนที่ปราศจากโรคใส่กลับเข้าโพรงมดลูก เพื่อลดโอกาสการมีบุตรที่ป่วยด้วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ โดยสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ หากคุณพ่อคุณแม่เป็นคู่พาหะของโรคก็สามารถใช้เทคนิคในการตรวจคัดกรองโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในตัวอ่อนจากการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อให้บุตรที่เกิดมาแข็งแรง ปราศจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้” ผู้เชี่ยวชาญแนะ

       ด้าน วิสุทธิ์ ทรงสถิตสกุล หนึ่งในครอบครัวผู้มีประสบการณ์ในการเลี้ยงดูบุตรทั้งสองคนที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมานานถึง 12 ปี เผยว่า ไม่เคยทราบมาก่อนว่ามีโรคแบบนี้จนได้มาประสบกับตัวเอง เมื่อภรรยาตั้งครรภ์ลูกสาวคนแรก พออายุได้ 6-7 เดือน จึงได้สังเกตเห็นอาการผิดปกติที่เกิดขึ้น เมื่อลูกสาวไม่สามารถชันคอได้ พยายามอยู่หลายครั้งแต่ไม่สำเร็จ จึงเริ่มกังวลและพาลูกสาวและภรรยาเข้ารับคำปรึกษาจากคุณหมอ ผลคือคุณหมอแจ้งว่าเป็น สัญญาณโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งจะส่งสัญญาณทั้งหมด 3 ช่วงใหญ่ๆ คือ 1.ช่วงตั้งครรภ์ บุตรในครรภ์จะดิ้นน้อยมาก 2.ช่วงแรกเกิด 1-3 เดือน บุตรจะไม่ค่อยถีบแขนและขา 3.ช่วง 5-6 เดือน บุตรจะชันคอได้น้อย และทรงตัวลำบาก 

       สำหรับผู้สนใจเข้าร่วมโครงการ “ท้องปลอดโรค ลูกปลอดภัย” สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ 08-1622-6444