เปิดใจแพทย์จุฬาฯคว้ารางวัล Newton Prize คนแรกจากอังกฤษ

 

      ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ได้รับรางวัลนิวตัน (Newton Prize) ประจำปี 2560 จากประเทศอังกฤษ ซึ่งนับเป็นคนไทยคนแรกที่ได้รับรางวัลดังกล่าว จากผลงานวิจัยเรื่องการสร้างเครือข่ายและพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยกลุ่มโรคหายากในเด็ก พร้อมทั้งเผยถึงแนวทางการต่อยอดโครงการวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มโรคหายาก ซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยและเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

            ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวถึงความรู้สึกที่ได้รับรางวัลดังกล่าวว่า “นับเป็นเกียรติอย่างยิ่ง  แสดงให้เห็นว่าองค์กรระดับนานาชาติเห็นถึงความมุ่งมั่นตั้งใจของตนและทีมงาน ทั้งแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ ตลอดจนบุคลากรในเครือข่ายซึ่งทุ่มเทในการทำงานอย่างมาก ขอบคุณผู้ป่วยและครอบครัวที่เป็นแรงบันดาลใจในการทำงานอย่างดีที่สุด และหวังว่าสิ่งที่ได้ทำไปนั้นจะเป็นประโยชน์ในวงกว้างและยั่งยืนสืบไป”

            ศ.นพ.วรศักดิ์ เปิดเผยว่า Newton Prize เป็นรางวัลและทุนวิจัยที่มอบให้กับนักวิจัยที่ทำงานร่วมกับนักวิจัยของประเทศอังกฤษ พิจารณาและตัดสินโดยคณะกรรมการจาก Medical Research Council  เกณฑ์ในปีนี้กำหนดว่าจะต้องเป็นผู้ที่เคยได้รับทุน Newton Fund จากประเทศอังกฤษ และเป็นงานวิจัยที่ทำให้เกิดผลกระทบทางเศรษฐกิจหรือทางสังคมในประเทศ  ซึ่งเขาได้รับทุนวิจัยเมื่อ  2 ปีที่แล้ว   ในการทำงานวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มโรคหายากซึ่งเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ในประชากรน้อยกว่า 1 ใน 2,000     แม้จะเป็นโรคที่หายากแต่เป็นโรคที่พบบ่อยและมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางด้านพันธุกรรม 

        โรคในกลุ่มนี้มีจำนวนมากกว่า 10,000 โรค จากสถิติในต่างประเทศพบผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ 8% ของประชากร  ดังนั้นในประเทศไทยคาดว่าจะมีผู้ป่วยเป็นโรคในกลุ่มนี้ราว 5 ล้านคน ขนาดของปัญหาจึงใหญ่พอสมควร ในขณะที่แพทย์ยังมีประสบการณ์น้อยในการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ การวินิจฉัยจึงทำได้ยากและใช้เวลานาน

      ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

   ดังนั้นความร่วมมือกับประเทศอังกฤษในโครงการวิจัยเรื่องนี้คือการสร้างเครือข่ายและระบบที่จะช่วยวินิจฉัยโรคหายากเหล่านี้ให้รวดเร็ว แม่นยำที่สุด  ประกอบด้วยการสร้างโครงสร้างพื้นฐาน “เครื่องอ่านลำดับสารพันธุกรรม”  ที่ทันสมัยและวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วเพียง 2 สัปดาห์ จากที่เคยใช้เวลาในการวินิจฉัยนานกว่า 7 ปี  ทำให้องค์ความรู้เกี่ยวกับโรคนี้ได้รับการเผยแพร่ออกไป การรักษาแบบเฉพาะเจาะจงก็สามารถทำได้รวดเร็วขึ้น

       นอกจากนี้ยังเป็นจุดเริ่มต้นในการวิจัยเพื่อรักษาโรคที่ไม่สามารถรักษาได้  โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคในกลุ่มโรคหายากบางโรคพบเฉพาะในประเทศไทย จึงต้องมีการศึกษาลักษณะทางคลินิก การดำเนินโรค สภาพพยาธิกำเนิด ซึ่งจะนำไปสู่แนวทางการรักษาใหม่ๆ ต่อไป        

            แพทย์จุฬาฯ ผู้ได้รับรางวัลนิวตันคนแรก กล่าวถึงกลุ่มโรคหายากว่า  ธรรมชาติได้สร้างกลไกการป้องกันไว้หลายชั้น  การวินิจฉัยกลุ่มโรคหายากจึงเปรียบเสมือนเป็นหน้าต่างของโอกาสให้มนุษย์เข้าใจธรรมชาติและความผิดปกติในลักษณะทางพันธุกรรมมากขึ้น  การรักษาโรคหายากไม่ได้มีประโยชน์เฉพาะผู้ป่วยและครอบครัวเท่านั้น แต่ยังนำไปสู่ความเข้าใจธรรมชาติและหลักการพื้นฐานทางชีววิทยา รวมทั้งเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่มีอาการบางส่วนของโรคหายากด้วย

     นอกจากนี้กลุ่มโรคหายากจะมีการแสดงออกได้หลายรูปแบบทั้งความพิการทางกาย ความบกพร่องทางสติปัญญา การให้ความช่วยเหลือไม่ให้โรคนี้เกิดซ้ำกับคนอื่นๆในครอบครัวจะช่วยลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคนี้ ซึ่งเป็นประโยชน์ในเชิงเศรษฐกิจของประเทศ สำหรับพ่อแม่ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคในกลุ่มนี้  ถ้าต้องการมีลูกเพิ่ม จะได้ทราบถึงวิธีการป้องกันไม่ให้เกิดโรคกับลูกคนต่อมา ทำให้ครอบครัวสมบูรณ์ยิ่งขึ้น

            สำหรับการต่อยอดโครงการวิจัยในเรื่องนี้ ศ.นพ.วรศักดิ์ เผยว่า จะสร้างเครือข่ายและสร้างระบบพื้นฐานให้มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น โดยมีการแลกเปลี่ยนสนับสนุนเกื้อกูลกันระหว่างโรงพยาบาลในภูมิภาคกับคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์  พัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยโรคที่มีคุณภาพสูง       มีโปรแกรมในการวิเคราะห์ลำดับสารพันธุกรรมและมีฐานข้อมูลของคนไทยขนาดใหญ่ที่สมบูรณ์ พร้อมที่จะส่งต่อต้นแบบองค์ความรู้ไปสู่แพทย์และโรงพยาบาลในภูมิภาค เพื่อสร้างความแข็งแกร่งและเกิดการเติบโตไปด้วยกัน 

            “ความท้าทายในการทำงานที่ผ่านมาคือ  กำลังคนที่มีความรู้และความสนใจเรื่องนี้ยังมีไม่เพียงพอที่ผ่านมาจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยและโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ได้ให้การสนับสนุนงบประมาณและ     แหล่งทุนทั้งในและต่างประเทศ หากได้งบประมาณเพิ่มขึ้นก็จะสามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้มากกว่านี้”   ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวทิ้งท้าย