เช็กก่อน ถ้ามีลูกเขาจะเป็น “ดาวน์ซินโดรม” หรือไม่

เชื่อว่าคุณผู้หญิงทั้งหลายที่วางแผนกำลังจะมีลูกคนแรก หรือ คนที่สองต่างกำลังเตรียมหาข้อมูลว่า เราจะมีลูกอย่างไรให้เขาเกิดมาอย่างสมบูรณ์และแข็งแรง ซึ่งปฏิเสธไม่ได้ว่าการที่ลูกจะแข็งแรงได้มีส่วนสำคัญจากสุขภาพของทั้งคุณพ่อคุณแม่ หมายความว่าโอกาสการที่ลูกเราจะเป็น "ดาวน์ซินโดรม" หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับสุขภาพคุณพ่อคุณแม่เช่นกัน ดังนั้น หากอยากหลีกเลี่ยงกลุ่มอาการนี้ในลูกน้อย คุณพ่อและคุณแม่สามารถทำการตรวจสุขภาพก่อนว่าลูกที่เกิดมาเป็น "ดาวน์ซินโดรม" หรือ ไม่

 

ทั้งนี้เราไม่ได้มีเจตนาจะชี้นำว่า หากผลแสดงออกมาแล้วลูกของเรามีโอกาสเป็น "ดาวน์ซินโดรม"  จึงไม่ควรมีลูก ไม่ใช่ หากแต่ถ้าคุณพ่อคุณแม่ยืนยันจะมีเขา คุณพ่อคุณแม่เพียงต้องเตรียมพร้อมดูแลเขาให้มีชีวิตที่ดีเหมือนกับเด็กคนอื่น ๆ 

 

 เข้าใจกลุ่มอาการดาวน์ 

 กลุ่มอาการดาวน์ หรือ "ดาวน์ซินโดรม"  คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เด็กเกิดภาวะด้อยสติปัญญา หรือ พัฒนาช้า มีลักษณะจำเพาะของรูปร่างภายนอก มีอวัยวะบางอย่างพิการแต่กำเนิด มีปัญหาทางสุขภาพและโรคทางกายอื่น ๆ ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางด้าน โครโมโซม เนื่องจากมีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจากคนทั่วไปมา 1 แท่ง

ผลกระทบที่ทำให้ต้องพิจารณาว่าลูกเป็น "ดาวน์ซินโดรม" หรือไม่

อาการและความรุนแรงของผลกระทบจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับ โครโมโซมคู่ที่ 21 ของแต่ละบุคคล ซึ่งจากภาวะต่าง ๆ เหล่านี้เป็นสาเหตุให้จำเป็นในการตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์ หรือ ตรวจตัวอ่อนคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ ในสตรีที่มีความเสี่ยงเพื่อรับมือกับทารกกลุ่มอาการนี้

 

ผลกระทบต่อ: พัฒนาการและสติปัญญา

• มีพัฒนาการช้าในทุกๆ ด้าน เช่น การพัฒนาการของกล้ามเนื้อ การหยิบจับสิ่งของ พัฒนาการด้านการเรียนรู้ สติปัญญา ภาษา และพัฒนาการด้านการเข้าสังคม   
• มีระดับเชาวน์ปัญญาด้อยกว่าผู้อื่นในวัยเดียวกัน ซึ่งพบได้หลายระดับตั้งแต่ระดับเล็กน้อย ถึงระดับปานกลาง

 

ผลกระทบต่อ: การเจริญเติบโต

• มีอัตราการเจริญเติบโตช้าตั้งแต่ในครรภ์ น้ำหนักตัวแรกคลอดน้อยกว่า การเจริญเติบโตช้าต่อเนื่องจนถึงช่วงวัยรุ่น 

 

ผลกระทบต่อ : ระบบหลอดเลือดและหัวใจ

• ร้อยละ 50 มีความพิการของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว หรือมีภาวะหัวใจพิการแบบซับซ้อน อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตและต้องการการผ่าตัดแก้ไขโดยเร่งด่วนในวัยขวบปีแรก

• มีโอกาสเกิดการเกิดลิ้นหัวใจทำงานผิดปกติเมื่อมีอายุมากขึ้น พบได้ในผู้ใหญ่กลุ่มอาการดาวน์ที่ไม่เคยมีอาการของภาวะพิการของหัวใจแต่กำเนิด 

 

ผลกระทบต่อ : ด้านการมองเห็นและการได้ยิน

• เกิดความผิดปกติด้านการมองเห็น ได้แก่ ต้อกระจก ตาเหล่ ตากระตุก และค่าสายตาผิดปกติ 
• มีภาวะใบหน้าส่วนกลางพัฒนาไม่เต็มที่จึงเพิ่มโอกาสเกิดการอักเสบติดเชื้อของหูชั้นกลางได้ และยังมีโอกาสสูญเสียการได้ยินเพิ่มขึ้นจากขี้หูที่เหนียวข้นอุดตัน และการอักเสบติดเชื้อที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นจึงควรมีการตรวจติดตามการทำงานของหูเป็นประจำทุกปีอย่างสม่ำเสมอ

ใครบ้างที่ควรตรวจคัดกรอง "ดาวน์ซินโดรม"

1. มารดาที่อายุมากกว่า 37 ปี เพื่อการใส่ตัวอ่อนเพียงตัวเดียว
2. ปัญหามีบุตรยากจากฝ่ายชายที่รุนแรง
3. ปัญหาแท้งเป็นอาจิณ
4. ปัญหาการไม่ตั้งครรภ์จากการวางตัวอ่อนหลายครั้ง

 

การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนทำได้ในกรณีต่อไปนี้

1. สามีหรือภริยาคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีพันธุกรรมผิดปกติ ซึ่งอาจถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นไปสู่ทารกได้เมื่อเกิดการตั้งครรภ์ โดยการถ่ายทอดดังกล่าวมีความเสี่ยงอย่างชัดเจนว่าอาจเป็นเหตุให้ทารกที่เกิดขึ้นมีโอกาสจะเป็นโรค หรือเป็นพาหะโรค หรือมีภาวะผิดปกติต่าง ๆ ซึ่งไม่อาจมีชีวิตอยู่รอดหรือมีชีวิตเฉกเช่นคนปกติ
    
2. สามีและภริยาที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทําการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนได้ ในกรณี ดังต่อไปนี้
    
3. มีประวัติการต้ังครรภ์ที่ทารกมีความพิการ หรือเป็นโรค หรือความผิดปกติที่รุนแรง และความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นอาจป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองพันธุกรรมของตัวอ่อน 
    
4. มีบุตรที่ป่วยเป็นโรคหรือมีความผิดปกติอย่างรุนแรง ซึ่งอาจรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกําเนิดจากบุคคลอื่นที่มีความเข้ากันได้ของเนื้อเยื่อ (HLA matched) ซึ่งการตรวจ HLA ของตัวอ่อนในกรณีนี้จะเป็นประโยชน์โดยสามารถนําเซลล์ต้นกําเนิดจากเลือดในสายสะดือ เมื่อแรกคลอดไปใช้รักษาบุตรคนที่ป่วยเนื่องจากมีเนื้อเยื่อที่เข้ากันได้
    
5.  มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์สิบสองสัปดาห์ตั้งแต่สองครั้งขึ้นไป หรือในกรณีที่มีผลการตรวจยืนยันว่าการแท้งในครั้งก่อนมีสาเหตุมาจากทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
    
6.  ภริยามีอายุตั้งแต่ 35 ปีบริบูรณ์ขึ้นไปและมีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ว่าตัวอ่อนอาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม
    
7.  ไม่ตั้งครรภ์สองครั้งติดต่อกันในการให้บริการเกี่ยวกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ทางการแพทย์

 

ที่มาข้อมูล :

https://theworldmedicalcenter.com/th
http://https://www.pobpad.com